학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Shwetha Chandrasekhar; Siying Lin; Neringa Jurkute; Kathryn Oprych; Leire Estramiana Elorrieta; Elena Schiff; Samantha Malka; Genevieve Wright; Michel Michaelides; Omar A. Mahroo; Andrew R. Webster; Gavin Arno
Cells, Vol 13, Iss 15, p 1261 (2024)
Academic Journal
BMJ Open Ophthalmology, Vol 7, Iss 1 (2022)
Academic Journal
Nancy Aychoua; Elena Schiff; Samantha Malka; Vijay K Tailor; Hwei Wuen Chan; Ngozi Oluonye; Maria Theodorou; Mariya Moosajee
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Academic Journal
Manuel A Rivas; Brandon E Avila; Jukka Koskela; Hailiang Huang; Christine Stevens; Matti Pirinen; Talin Haritunians; Benjamin M Neale; Mitja Kurki; Andrea Ganna; Daniel Graham; Benjamin Glaser; Inga Peter; Gil Atzmon; Nir Barzilai; Adam P Levine; Elena Schiff; Nikolas Pontikos; Ben Weisburd; Monkol Lek; Konrad J Karczewski; Jonathan Bloom; Eric V Minikel; Britt-Sabina Petersen; Laurent Beaugerie; Philippe Seksik; Jacques Cosnes; Stefan Schreiber; Bernd Bokemeyer; Johannes Bethge; International IBD Genetics Consortium; NIDDK IBD Genetics Consortium; T2D-GENES Consortium; Graham Heap; Tariq Ahmad; Vincent Plagnol; Anthony W Segal; Stephan Targan; Dan Turner; Paivi Saavalainen; Martti Farkkila; Kimmo Kontula; Aarno Palotie; Steven R Brant; Richard H Duerr; Mark S Silverberg; John D Rioux; Rinse K Weersma; Andre Franke; Luke Jostins; Carl A Anderson; Jeffrey C Barrett; Daniel G MacArthur; Chaim Jalas; Harry Sokol; Ramnik J Xavier; Ann Pulver; Judy H Cho; Dermot P B McGovern; Mark J Daly
PLoS Genetics, Vol 15, Iss 5, p e1008190 (2019)
Academic Journal
Manuel A Rivas; Brandon E Avila; Jukka Koskela; Hailiang Huang; Christine Stevens; Matti Pirinen; Talin Haritunians; Benjamin M Neale; Mitja Kurki; Andrea Ganna; Daniel Graham; Benjamin Glaser; Inga Peter; Gil Atzmon; Nir Barzilai; Adam P Levine; Elena Schiff; Nikolas Pontikos; Ben Weisburd; Monkol Lek; Konrad J Karczewski; Jonathan Bloom; Eric V Minikel; Britt-Sabina Petersen; Laurent Beaugerie; Philippe Seksik; Jacques Cosnes; Stefan Schreiber; Bernd Bokemeyer; Johannes Bethge; International IBD Genetics Consortium; NIDDK IBD Genetics Consortium; T2D-GENES Consortium; Graham Heap; Tariq Ahmad; Vincent Plagnol; Anthony W Segal; Stephan Targan; Dan Turner; Paivi Saavalainen; Martti Farkkila; Kimmo Kontula; Aarno Palotie; Steven R Brant; Richard H Duerr; Mark S Silverberg; John D Rioux; Rinse K Weersma; Andre Franke; Luke Jostins; Carl A Anderson; Jeffrey C Barrett; Daniel G MacArthur; Chaim Jalas; Harry Sokol; Ramnik J Xavier; Ann Pulver; Judy H Cho; Dermot P B McGovern; Mark J Daly
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 5, p e1007329 (2018)
Academic Journal
Siying Lin; Sandra Vermeirsch; Nikolas Pontikos; Maria Pilar Martin-Gutierrez; Malena Daich Varela; Samantha Malka; Elena Schiff; Hannah Knight; Genevieve Wright; Neringa Jurkute; Mark J. Simcoe; Patrick Yu-Wai-Man; Mariya Moosajee; Michel Michaelides; Omar A. Mahroo; Andrew R. Webster; Gavin Arno
Ophthalmol Retina
Lin, S, Vermeirsch, S, Pontikos, N, Martin-Gutierrez, M P, Varela, M D, Malka, S, Schiff, E, Knight, H, Wright, G, Jurkute, N, Simcoe, M J, Yu-Wai-Man, P, Moosajee, M, Michaelides, M, Mahroo, O A, Webster, A R & Arno, G 2024, ' Spectrum of Genetic Variants in the Most Common Genes Causing Inherited Retinal Disease in a Large Molecularly Characterized United Kingdom Cohort ', Ophthalmology Retina . https://doi.org/10.1016/j.oret.2024.01.012
Lin, S, Vermeirsch, S, Pontikos, N, Martin-Gutierrez, M P, Varela, M D, Malka, S, Schiff, E, Knight, H, Wright, G, Jurkute, N, Simcoe, M J, Yu-Wai-Man, P, Moosajee, M, Michaelides, M, Mahroo, O A, Webster, A R & Arno, G 2024, ' Spectrum of Genetic Variants in the Most Common Genes Causing Inherited Retinal Disease in a Large Molecularly Characterized United Kingdom Cohort ', Ophthalmology Retina . https://doi.org/10.1016/j.oret.2024.01.012
Academic Journal
Siying Lin; Anthony G. Robson; Dorothy A. Thompson; Karolina M. Stepien; Robin Lachmann; Emma Footitt; Ola Czyz; Shwetha Chandrasekhar; Elena Schiff; Christos Iosifidis; Graeme C. Black; Michel Michaelides; Omar A. Mahroo; Gavin Arno; Andrew R. Webster
Clin Genet
Lin, S, Robson, A G, Thompson, D A, Stepien, K M, Lachmann, R, Footitt, E, Czyz, O, Chandrasekhar, S, Schiff, E, Iosifidis, C, Black, G C, Michaelides, M, Mahroo, O A, Arno, G & Webster, A R 2024, 'Non-syndromic retinal dystrophy associated with biallelic variation of SUMF1 and reduced leukocyte sulfatase activity', Clinical Genetics, vol. 106, no. 4, pp. 505-511. https://doi.org/10.1111/cge.14573
Lin, S, Robson, A G, Thompson, D A, Stepien, K M, Lachmann, R, Footitt, E, Czyz, O, Chandrasekhar, S, Schiff, E, Iosifidis, C, Black, G C, Michaelides, M, Mahroo, O A, Arno, G & Webster, A R 2024, 'Non-syndromic retinal dystrophy associated with biallelic variation of SUMF1 and reduced leukocyte sulfatase activity', Clinical Genetics, vol. 106, no. 4, pp. 505-511. https://doi.org/10.1111/cge.14573
Academic Journal
Asha Vanzara; Elena Schiff; Siying Lin; Jose S. Pulido; Michel Michaelides; Andrew R. Webster; Omar A. Mahroo
Eye (Lond)
Vanzara, A, Schiff, E, Lin, S, Pulido, J S, Michaelides, M, Webster, A R & Mahroo, O A 2025, ' Comparison of inherited retinal disease genes covered by two comprehensive genetic testing panels and a widely used online resource ', Eye . https://doi.org/10.1038/s41433-025-03629-0
Vanzara, A, Schiff, E, Lin, S, Pulido, J S, Michaelides, M, Webster, A R & Mahroo, O A 2025, ' Comparison of inherited retinal disease genes covered by two comprehensive genetic testing panels and a widely used online resource ', Eye . https://doi.org/10.1038/s41433-025-03629-0
Academic Journal
Malena Daich Varela; James Bellingham; Fabiana Motta; Neringa Jurkute; Jamie M Ellingford; Mathieu Quinodoz; Kathryn Oprych; Michael Niblock; Lucas Janeschitz-Kriegl; Karolina Kaminska; Francesca Cancellieri; Hendrik P N Scholl; Eva Lenassi; Elena Schiff; Hannah Knight; Graeme Black; Carlo Rivolta; Michael E Cheetham; Michel Michaelides; Omar A Mahroo; Anthony T Moore; Andrew R Webster; Gavin Arno
Hum Mol Genet
Human Molecular Genetics, vol 32, iss 4
Human Molecular Genetics, vol 32, iss 4
Academic Journal
Nikolas Pontikos; Gavin Arno; Neringa Jurkute; Elena Schiff; Rola Ba-Abbad; Samantha Malka; Ainoa Gimenez; Michalis Georgiou; Genevieve Wright; Monica Armengol; Hannah Knight; Menachem Katz; Mariya Moosajee; Patrick Yu-Wai-Man; Anthony T. Moore; Michel Michaelides; Andrew R. Webster; Omar A. Mahroo
Ophthalmology
Ophthalmology, vol 127, iss 10
Ophthalmology, vol 127, iss 10
Academic Journal
Clinical Cases – Paper Presentation. :A4.2-A4
Academic Journal
Sancia Lam; Elena Schiff; Serene Lim; Mark Simcoe; Zaina Bouzia; Gavin Arno; Michel Michaelides; Andrew R Webster; Omar A Mahroo
Early Career Researcher – Poster Presentation. :A1.3-A2
Academic Journal
Philippa Harding; Maria Toms; Elena Schiff; Nicholas Owen; Suzannah Bell; Ian Christopher Lloyd; Mariya Moosajee
Int J Mol Sci
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 4
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 4
Academic Journal
Human Mutation. 12:136-136
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[AR] Elena Schiff
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