학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Amama Ghaffar; Tehmeena Akhter; Petter Strømme; Doriana Misceo; Amjad Khan; Eirik Frengen; Muhammad Umair; Bertrand Isidor; Benjamin Cogné; Asma A. Khan; Ange-Line Bruel; Arthur Sorlin; Paul Kuentz; Christine Chiaverini; A. Micheil Innes; Michael Zech; Marek Baláž; Petra Havrankova; Robert Jech; Zubair M. Ahmed; Sheikh Riazuddin; Saima Riazuddin
Communications Biology, Vol 7, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Academic Journal
Dulika Sumathipala; Petter Strømme; Christian Gilissen; Ingunn Holm Einarsen; Hilde J. Bjørndalen; Andrés Server; Jordi Corominas; Bjørnar Hassel; Madeleine Fannemel; Doriana Misceo; Eirik Frengen
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Academic Journal
Iselin Marie Wedding; Jeanette Koht; Gia Tuong Tran; Doriana Misceo; Kaja Kristine Selmer; Asbjørn Holmgren; Eirik Frengen; Laurence Bindoff; Chantal M E Tallaksen; Charalampos Tzoulis
PLoS ONE, Vol 9, Iss 1, p e86340 (2014)
Academic Journal
Hanne A Askautrud; Elisabet Gjernes; Gjermund Gunnes; Marit Sletten; Douglas T Ross; Anne Lise Børresen-Dale; Nina Iversen; Michael A Tranulis; Eirik Frengen
PLoS ONE, Vol 9, Iss 1, p e87268 (2014)
Academic Journal
Sanjay Chandriani; Eirik Frengen; Victoria H Cowling; Sarah A Pendergrass; Charles M Perou; Michael L Whitfield; Michael D Cole
PLoS ONE, Vol 4, Iss 8, p e6693 (2009)
Academic Journal
James Lambton; Shotaro Asano; Yuxiang Huang; Fumi Suomi; Tomoya Eguchi; Magali Prigent; Cassidy Petree; Kevin Huang; Aliza Imam; Thomas J. McCorvie; Daniel Warren; Emma Hobson; Helen McCullagh; Doriana Misceo; Anna Bjerre; Marie F. Smeland; Claus Klingenberg; Eirik Frengen; Swati Naik; Gavin Ryan; Annapurna Sudarsanam; Katherine Foster; Pradeep Vasudevan; Rajib Samanta; Fatima Rahman; Shazia Maqbool; Vrajesh Udani; Henry Houlden; Robert McFarland; Jack J. Collier; Reza Maroofian; Wyatt W. Yue; Gaurav K. Varshney; Daniel J. Klionsky; Renaud Legouis; Thomas G. McWilliams; Noboru Mizushima; Monika Oláhová; Charlotte L. Alston; Robert W. Taylor
Academic Journal
Doriana Misceo; Lisa Lirussi; Petter Strømme; Dulika Sumathipala; Andrea Guerin; Nicole I Wolf; Andres Server; Maria Stensland; Bjørn Dalhus; Aslıhan Tolun; Hester Y Kroes; Tuula A Nyman; Hilde L Nilsen; Eirik Frengen
Brain
Misceo, D, Lirussi, L, Strømme, P, Sumathipala, D, Guerin, A, Wolf, N I, Server, A, Stensland, M, Dalhus, B, Tolun, A, Kroes, H Y, Nyman, T A, Nilsen, H L & Frengen, E 2023, 'A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis', Brain, vol. 146, no. 8, pp. 3513-3527. https://doi.org/10.1093/brain/awad086
Misceo, D, Lirussi, L, Strømme, P, Sumathipala, D, Guerin, A, Wolf, N I, Server, A, Stensland, M, Dalhus, B, Tolun, A, Kroes, H Y, Nyman, T A, Nilsen, H L & Frengen, E 2023, 'A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis', Brain, vol. 146, no. 8, pp. 3513-3527. https://doi.org/10.1093/brain/awad086
Academic Journal
Ken Saida; Reza Maroofian; Toru Sengoku; Tadahiro Mitani; Alistair T. Pagnamenta; Dana Marafi; Maha S. Zaki; Thomas J. O’Brien; Ehsan Ghayoor Karimiani; Rauan Kaiyrzhanov; Marina Takizawa; Sachiko Ohori; Huey Yin Leong; Gulsen Akay; Hamid Galehdari; Mina Zamani; Ratna Romy; Christopher J. Carroll; Mehran Beiraghi Toosi; Farah Ashrafzadeh; Shima Imannezhad; Hadis Malek; Najmeh Ahangari; Hoda Tomoum; Vykuntaraju K. Gowda; Varunvenkat M. Srinivasan; David Murphy; Natalia Dominik; Hasnaa M. Elbendary; Karima Rafat; Sanem Yilmaz; Seda Kanmaz; Mine Serin; Deepa Krishnakumar; Alice Gardham; Anna Maw; Tekki Sreenivasa Rao; Sarah Alsubhi; Myriam Srour; Daniela Buhas; Tamison Jewett; Rachel E. Goldberg; Hanan Shamseldin; Eirik Frengen; Doriana Misceo; Petter Strømme; José Ricardo Magliocco Ceroni; Chong Ae Kim; Gozde Yesil; Esma Sengenc; Serhat Guler; Mariam Hull; Mered Parnes; Dilek Aktas; Banu Anlar; Yavuz Bayram; Davut Pehlivan; Jennifer E. Posey; Shahryar Alavi; Seyed Ali Madani Manshadi; Hamad Alzaidan; Mohammad Al-Owain; Lama Alabdi; Ferdous Abdulwahab; Futoshi Sekiguchi; Kohei Hamanaka; Atsushi Fujita; Yuri Uchiyama; Takeshi Mizuguchi; Satoko Miyatake; Noriko Miyake; Reem M. Elshafie; Kamran Salayev; Ulviyya Guliyeva; Fowzan S. Alkuraya; Joseph G. Gleeson; Kristin G. Monaghan; Katherine G. Langley; Hui Yang; Mahsa Motavaf; Saeid Safari; Mozhgan Alipour; Kazuhiro Ogata; André E.X. Brown; James R. Lupski; Henry Houlden; Naomichi Matsumoto
Genetics in Medicine. 25:90-102
Academic Journal
Anne Slavotinek; Doriana Misceo; Stephanie Htun; Linda Mathisen; Eirik Frengen; Michelle Foreman; Jennifer E Hurtig; Liz Enyenihi; Maria C Sterrett; Sara W Leung; Dina Schneidman-Duhovny; Juvianee Estrada-Veras; Jacque L Duncan; Charlotte A Haaxma; Erik-Jan Kamsteeg; Vivian Xia; Daniah Beleford; Yue Si; Ganka Douglas; Hans Einar Treidene; Ambro van Hoof; Milo B Fasken; Anita H Corbett
Human Molecular Genetics, 29, 13, pp. 2218-2239
Human Molecular Genetics, vol 29, iss 13
Human Molecular Genetics, vol 29, iss 13
Academic Journal
Thilini H. Gamage; Herwig Grabmayr; Ferdinand Horvath; Marc Fahrner; Doriana Misceo; William Edward Louch; Gjermund Gunnes; Helen Pullisaar; Janne Elin Reseland; Staale Petter Lyngstadaas; Asbjørn Holmgren; Silja S. Amundsen; Petr Rathner; Linda Cerofolini; Enrico Ravera; Heinrich Krobath; Claudio Luchinat; Thomas Renger; Norbert Müller; Christoph Romanin; Eirik Frengen
Science Signaling
Academic Journal
Thilini H. Gamage; Gjermund Gunnes; Robert Hugh Lee; William Edward Louch; Asbjørn Holmgren; Joseph D. Bruton; Emma Lengle; Terje R. Selnes Kolstad; Tobias Revold; Silja Svanstrøm Amundsen; Knut Tomas Dalen; Pål Andre Holme; Geir Erland Tjønnfjord; Geir Christensen; Håkan Westerblad; Arne Klungland; Wolfgang Bergmeier; Doriana Misceo; Eirik Frengen
Cell Calcium. 76:87-100
Academic Journal
Muhammad Ansar; Saima Riazuddin; Muhammad Tahir Sarwar; Periklis Makrythanasis; Sohail Aziz Paracha; Zafar Iqbal; Jamshed Khan; Muhammad Zaman Khan Assir; Mureed Hussain; Asma Razzaq; D.L. Polla; Abid Sohail Taj; Asbjørn Holmgren; Naila Batool; Doriana Misceo; Justyna Iwaszkiewicz; Arjan P.M. de Brouwer; Michel Guipponi; Sylviane Hanquinet; Vincent Zoete; Federico Santoni; Eirik Frengen; Jawad Ahmed; Sheikh Riazuddin; Hans van Bokhoven; Stylianos E. Antonarakis
Genetics in Medicine, 20, 7, pp. 778-784
Genetics in Medicine, Vol. 20, No 7 (2018) pp. 778-784
Genetics in Medicine, Vol. 20, No 7 (2018) pp. 778-784
Academic Journal
Madeleine Fannemel; Tuva Barøy; Asbjørn Holmgren; Olaug K. Rødningen; Trine M. Haugsand; Børre Hansen; Eirik Frengen; Doriana Misceo
European Journal of Medical Genetics. 57:513-519
Chelsea Lowther; Mana M. Mehrjouy; Ryan L. Collins; Mads Bak; Olga Dudchenko; Harrison Brand; Huilin Wang; Malene B. Rasmussen; Huiya Gu; David Weisz; Lusine Nazaryan‐Petersen; Amanda S. Fjorder; Yuan Mang; Allan Lind-Thomsen; J M Medina; Xabier Calle; Anuja Chopra; Claus Hansen; Merete Bugge; Roeland Broekema; Teppo Varilo; Tiia Maria Luukkonen; J.J.M. Engelen; Angela Maria Vianna‐Morgante; Ana Carolina Fonseca; Juliana F. Mazzeu; Halinna Dornelles-Wawruk; Kikue Terada Abe; Jean‐Pierre Fryns; Kris Van Den Bogaert; Carolina Sismani; Constantia Aristidou; Paola Evangelidou; Albert Schinzel; Damien Sanlaville; Caroline Schluth‐Bolard; Vera M. Kalscheuer; Maren Wenzel; Hyung‐Goo Kim; Katrin Õunap; Laura Roht; Susanna Midyan; María Clara Bonaglia; Anna Lindstrand; Jesper Eisfeldt; Jesper Ottosson; Daniel Nilsson; Maria Pettersson; Elenice Ferreira Bastos; Evica Rajcan‐Separovic; Fatma Sılan; Frenny Sheth; Antonio Novelli; Eirik Frengen; Madeleine Fannemel; Petter Strømme; Nadja Kokalj Vokač; Cornelia Daumer‐Haas; Danilo Moretti‐Ferreira; Deise Helena de Souza; María A. Ramos-Arroyo; Maria M. Igoa; Lyudmila Angelova; Peter M. Kroisel; Graciela del Rey; Társis Paiva Vieira; Martha Lewis; Hao Wang; Jana Drabova; Markéta Havlovičová; Miroslava Hančárová; Zdeněk Sedláček; Ida Vogel; Tina Duelund Hjortshøj; Rikke S. Møller; Zeynep Tümer; Christina Fagerberg; Lilian Bomme Ousager; Bitten Schönewolf‐Greulich; Mathilde Lauridsen; Juliette Piard; Céline Pebrel‐Richard; Sylvie Jaillard; Nadja Ehmke; Eunice G. Stefanou; Czakó Marta; Kosztolányi György; Ashwin Dalal; Usha R. Dutta; Rashmi Shukla; Fortunato Lonardo; Orsetta Zuffardi; Gunnar Houge; Doriana Misceo; Shahid Mahmood Baig; Alina T. Midro; Natalia Wawrusiewicz‐Kurylonek; Isabel M. Carreira; Joana Barbosa Melo; Laura Rodriguez Martinez
Academic Journal
Thilini H. Gamage; Emma Lengle; Gjermund Gunnes; Helen Pullisaar; Asbjørn Holmgren; Janne E. Reseland; Else Merckoll; Stefania Corti; Masahiro Mizobuchi; Raul J. Morales; Leonidas Tsiokas; Geir E. Tjønnfjord; Rodrigo S. Lacruz; Staale P. Lyngstadaas; Doriana Misceo; Eirik Frengen
Cell Calcium. 85:102110
Academic Journal
Nadia Skauli; Sean Wallace; Samuel Chiang; Tuva Barøy; Asbjørn Holmgren; Asbjørg Stray-Pedersen; Yenan Bryceson; Petter Strømme; Eirik Frengen; Doriana Misceo
Genes (Basel)
Academic Journal
Eirik Frengen; Philippe Rocca-Serra; Sergey Shaposhnikov; Laurence Taine; Jim Thorsen; Azza Abd El Monéim; Michel Longy; Hans Prydz; Françoise Dorion-Bonnet
Nature Genetics. 27:54-54
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