부산대학교 도서관

Dosi C; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.; Rubegni A; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.; Baldacci J; Kode Data Analysis s.r.l., 56128 Pisa, Italy.; Galatolo D; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.; Doccini S; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.; Astrea G; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.; Berardinelli A; IRCCS C. Mondino Foundation, 27100 Pavia, Italy.; Bruno C; Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genova, Italy.; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy.; Bruno G; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', 81100 Naples, Italy.; Comi GP; Dino Ferrari Center, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, 20122 Milan, Italy.; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, 20122 Milan, Italy.; Donati MA; Metabolic Disease Unit, AOU Meyer Children Hospital, 50139 Florence, Italy.; Dotti MT; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy.; Filosto M; Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, NeMO-Brescia Clinical Center for Neuromuscular Diseases, 25064 Brescia, Italy.; Fiorillo C; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy.; Giannini F; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy.; Gigli GL; Neurology Unit, Department of Neurosciences, University Hospital of Udine, 33100 Udine, Italy.; Department of Medicine, University of Udine, 33100 Udine, Italy.; Grandis M; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genova, Italy.; Lopergolo D; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy.; Magri F; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, 20122 Milan, Italy.; Maioli MA; Centro Sclerosi Multipla, ASL Cagliari, 09047 Cagliari, Italy.; Malandrini A; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy.; Massa R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Systems Medicine, Tor Vergata University of Rome, 00133 Rome, Italy.; Matà S; Careggi University Hospital, Neurology Unit, 50134 Florence, Italy.; Melani F; Pediatric Neurology, AOU Meyer Children Hospital, 50139 Florence, Italy.; Messina S; Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, 98122 Messina, Italy.; Mignarri A; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy.; Moggio M; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, 20122 Milan, Italy.; Pennisi EM; Neuromuscular Diseases Center, Neurology Unit, San Filippo Neri Hospital, 00135 Rome, Italy.; Pegoraro E; Department of Neurosciences, University of Padova, 35122 Padova, Italy.; Ricci G; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy.; Sacchini M; Metabolic Disease Unit, AOU Meyer Children Hospital, 50139 Florence, Italy.; Schenone A; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health-DINOGMI, University of Genova, 16147 Genova, Italy.; IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132 Genova, Italy.; Sampaolo S; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', 81100 Naples, Italy.; Sciacco M; Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, 20122 Milan, Italy.; Siciliano G; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, 56126 Pisa, Italy.; Tasca G; Unit of Neurology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS, 00168 Rome, Italy.; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trusts, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.; Tonin P; Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, 37129 Verona, Italy.; Tupler R; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, 41121 Modena, Italy.; Department of Molecular Cell and Cancer Biology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA 01655, USA.; Valente M; Neurology Unit, Department of Neurosciences, University Hospital of Udine, 33100 Udine, Italy.; Department of Medicine, University of Udine, 33100 Udine, Italy.; Volpi N; Unit of Neurology and Neurometabolic Diseases, Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy.; Cassandrini D; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.; Santorelli FM; IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

Romaniello R; Scientific Institute IRCCS E. Medea, Child Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Lecco, Italy.; Gagliardi C; Scientific Institute IRCCS E. Medea, Child Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Lecco, Italy.; Desalvo P; Scientific Institute IRCCS E. Medea, Child Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Lecco, Italy.; Provenzi L; Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Battini R; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy.; Bertini E; Department of Neuroscience and Neurorehabilitation, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italy.; Bonati MT; Clinic of Medical Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.; Briguglio M; Child and Adolescent Neuropsychiatry, University of Messina, Messina, Italy.; D'Arrigo S; Department of Developmental Neurology, Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico C. Besta, Milan, Italy.; Dotti MT; Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, University of Siena, Siena, Italy.; Giordano L; Child Neuropsychiatric Division, Spedali Civili, Brescia, Italy.; Macaluso C; Department of Medicine and Surgery, University of Parma, Parma, Italy.; Moroni I; Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.; Nuovo S; Neurogenetics Unit, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome.; Department of Medicine and Surgery, University of Salerno, Salerno, Italy.; Santucci M; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Neuropsichiatria Infantile, Bologna, Italy.; Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italia.; Signorini S; Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Stanzial F; Genetic Counseling Service, Department of Pediatrics, Regional Hospital of Bolzano, Bolzano, Italy.; Valente EM; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Laboratory of Molecular Medicine and Cytogenetics, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Borgatti R; Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy.

Publisher: Taylor & Francis Country of Publication: England NLM ID: 9207179 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1464-5165 (Electronic) Linking ISSN: 09638288 NLM ISO Abbreviation: Disabil Rehabil Subsets: MEDLINE

Boschetti E; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Caporali L; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.; D'Angelo R; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Malagelada C; Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), University Hospital Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.; Departament de Medicina, Universitat Autonoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Accarino A; Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), University Hospital Vall d'Hebron, 08035 Barcelona, Spain.; Departament de Medicina, Universitat Autonoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Dotti MT; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, 53100 Siena, Italy.; Costa R; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Cenacchi G; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Pironi L; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Rinaldi R; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Stanghellini V; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Ratti S; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Manzoli L; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; Carelli V; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.; De Giorgio R; Department of Translational Medicine, University of Ferrara, 44124 Ferrara, Italy.

Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE

Rossi S; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Rubegni A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Riso V; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Barghigiani M; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Bassi MT; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Battini R; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Bertini E; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Cereda C; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Cioffi E; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Criscuolo C; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Dal Fabbro B; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. 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Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Dato C; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; D'Angelo MG; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Di Muzio A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Diamanti L; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Dotti MT; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Filla A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Gioiosa V; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Liguori R; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Martinuzzi A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Massa R; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Mignarri A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Moroni R; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Musumeci O; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Nicita F; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Orologio I; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Orsi L; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Pegoraro E; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Petrucci A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Plumari M; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Ricca I; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Rizzo G; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Romano S; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Rumore R; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Sampaolo S; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Scarlato M; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Seri M; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Stefan C; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Straccia G; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Tessa A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Travaglini L; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Trovato R; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Ulgheri L; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Vazza G; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Orlacchio A; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Silvestri G; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Santorelli FM; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Melone MAB; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.; Casali C; Dipartimento di Neuroscienze Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia, and Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento, Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome (Salvatore Rossi, V.R., Gabriella Silvestri); IRCCS Fondazione Stella Maris (A.R., M.B., R.B., I.R., A.T., R.T., F.M.S.), Calambrone, Pisa; Laboratorio di Biologia Molecolare (M.T.B.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (R.B.), Università di Pisa; Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative (E.B., F.N., L.T.), Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome; Dipartimento della Donna (Cristina Cereda), della Mamma, del Neonato, ASST Fatebenefratelli Sacco, Ospedale dei Bambini 'V. Buzzi,' Milano; Dipartimento di Scienze e Biotecnologie medico-chirurgiche (E.C., V.G., Carlo Casali), Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Neuroscienze (Chiara Criscuolo, A.F.), Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche, Università Federico II, Napoli; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences (I.O., S.S., M.A.B.M.), 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and InterUniversity Center for Research in Neurosciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli,' Naples, Italy; Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e del Comportamento (B.D.F.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; U.O. Neurologia (C.D.), IRCCS Policlinico San Donato, Milano; Unità Operativa Patologie Neuromuscolari (M.G.D.A.), IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; Ospedale Clinicizzato 'SS Annunziata' (A.D.M.), Università di Chieti; U.O. Neuro-Oncologia (L.D.), IRCCS Mondino Foundation, Pavia; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders (M.T.D., Andrea Mignarri), Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (R.L., G.R.); Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (R.L.), Università di Bologna; Dipartimento di Neuroriabilitazione, IRCCS Medea, Polo di Conegliano-Pieve di Soligo (Andrea Martinuzzi), Conegliano, Treviso; Unit Malattie Neuromuscolari (Roberto Massa), Policlinico and Università di Roma Tor Vergata; Direzione Scientifica (Rossana Moroni), Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale (O.M.) Università di Messina; Dipartimento di Neuroscienze e Salute Mentale (L.O.), SC Neurologia 1, A.O.U Città della Salute e della Scienza di Torino; Clinica Neurologica (E.P.), Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale Università Padova; Centro Malattie Neuromuscolari e Neurologiche Rare (A.P.), A.O. San Camillo-Forlanini, Rome; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica (M.P.), Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino IRCCS, Pavia; Department of Neurosciences (Silvia Romano), Mental Health and Sensory Organs, Sapienza University of Rome; Laboratorio di Neurogenetica (R.R., A.O.), Centro Europeo di Ricerca Sul Cervello, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome; Dipartimento di Neurologia (Marina Scarlato), IRCCS Ospedale San Raffaele; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, and IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Marco Seri), Servizio di Genetica Medica, Bologna; IRCCS E. Medea, Pieve di Soligo, Treviso; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Giulia Straccia), Department of Clinical Neurosciences, Parkinson and Movement Disorders Unit, Milan, Italy; Dipartimento Salute Donna e Bambino (L.U.), S.S.D. di Genetica Clinica e Biologia dello Sviluppo, Azienda ospedaliero-universitaria di Sassari; Dipartimento di Biologia (G.V.), Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Medicina e Chirurgia (A.O.), Università di Perugia; Dipartimento di Scienze dell'Invecchiamento (Gabriella Silvestri), Neurologiche, Ortopediche e della Testa-Collo, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome; and Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine (M.A.B.M.), Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA.

Publisher: Published for the American Academy of Neurology by Wolters Kluwer Country of Publication: United States NLM ID: 101671068 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2376-7839 (Print) Linking ISSN: 23767839 NLM ISO Abbreviation: Neurol Genet Subsets: PubMed not MEDLINE

De Michele G; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Via Sergio Pansini 5, 80131, Naples, Italy.; Galatolo D; Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.; Galosi S; Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Mignarri A; Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, Neurology and Neurometabolic Unit, University of Siena, Siena, Italy.; Silvestri G; Department of Neurosciences, Faculty of Medicine and Surgery, Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy.; Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.; Casali C; Department of Medical and Surgical Sciences and Biotechnologies, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Leuzzi V; Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Ricca I; Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.; Barghigiani M; Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.; Tessa A; Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.; Cioffi E; Department of Medical and Surgical Sciences and Biotechnologies, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Caputi C; Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Riso V; Department of Neurosciences, Faculty of Medicine and Surgery, Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy.; Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.; Dotti MT; Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, Neurology and Neurometabolic Unit, University of Siena, Siena, Italy.; Saccà F; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Via Sergio Pansini 5, 80131, Naples, Italy.; De Michele G; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Via Sergio Pansini 5, 80131, Naples, Italy.; Cocozza S; Department of Advanced Biomedical Sciences, Federico II University, Naples, Italy.; Filla A; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Via Sergio Pansini 5, 80131, Naples, Italy. afilla@unina.it.; Santorelli FM; Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.

Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0423161 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1459 (Electronic) Linking ISSN: 03405354 NLM ISO Abbreviation: J Neurol Subsets: MEDLINE

Di Donato I; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, viale Bracci, 16, 50055, Siena, Italy. didonatoila@gmail.com.; Gallo A; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.; Ricca I; Molecular Medicine and Neurogenetics, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Fini N; Neurology Unit, Department of Neurosciences, Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Modena, Italy.; Silvestri G; Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, UOC Neurologia, Rome, Italy.; Department of Neurosciences, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Gurrieri F; Medical Genetics, Università Campus Bio-Medico, 00128, Rome, Italy.; Cirillo M; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.; Cerase A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, viale Bracci, 16, 50055, Siena, Italy.; Natale G; Molecular Medicine and Neurogenetics, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; Matrone F; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.; Riso V; Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, UOC Neurologia, Rome, Italy.; Department of Neurosciences, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.; Melone MAB; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.; Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine, Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, PA, USA.; Tessa A; Molecular Medicine and Neurogenetics, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy.; De Michele G; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy.; Federico A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, viale Bracci, 16, 50055, Siena, Italy.; Filla A; Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy.; Dotti MT; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, viale Bracci, 16, 50055, Siena, Italy.; Santorelli FM; Molecular Medicine and Neurogenetics, IRCCS Fondazione Stella Maris, via dei Giacinti 2, Calambrone, 56128, Pisa, Italy. filippo3364@gmail.com.

Publisher: Springer-Verlag Italia Country of Publication: Italy NLM ID: 100959175 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1590-3478 (Electronic) Linking ISSN: 15901874 NLM ISO Abbreviation: Neurol Sci Subsets: MEDLINE

Prust M; Wang J; Morizono H; Messing A; Brenner M; Gordon E; Hartka T; Sokohl A; Schiffmann R; Gordish-Dressman H; Albin R; Amartino H; Brockman K; Dinopoulos A; Dotti MT; Fain D; Fernandez R; Ferreira J; Fleming J; Gill D

Neurology; 9/27/2011, Vol. 77 Issue 13, p1287-1294, 8p

Pescini F; Cesari F; Giusti B; Sarti C; Zicari E; Bianchi S; Dotti MT; Federico A; Balestrino M; Enrico A; Gandolfo C; Gori AM; Abbate R; Pantoni L; Inzitari D; Pescini, Francesca; Cesari, Francesca; Giusti, Betti; Sarti, Cristina; Zicari, Enza

Stroke (00392499); Feb2010, Vol. 41 Issue 2, p218-223, 6p

Pantoni L; Pescini F; Nannucci S; Sarti C; Bianchi S; Dotti MT; Federico A; Inzitari D; Pantoni, L; Pescini, F; Nannucci, S; Sarti, C; Bianchi, S; Dotti, M T; Federico, A; Inzitari, D

Neurology; 1/5/2010, Vol. 74 Issue 1, p57-63, 7p

Malandrini A; Orrico A; Gaudiano C; Gambelli S; Galli L; Berti G; Tegazzin V; Dotti MT; Federico A; Sorrentino V

Anesthesiology. 2008 Oct, Vol. 109 Issue 4, p625-628. 4p.