학술논문
'학술논문'
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Academic Journal
Margherita Grasso; Annamaria Fidilio; Francesca L’Episcopo; Marilena Recupero; Concetta Barone; Maria Giulia Bacalini; Cristina Benatti; Maria Concetta Giambirtone; Giuseppe Caruso; Donatella Greco; Santo Di Nuovo; Corrado Romano; Raffaele Ferri; Serafino Buono; A. Claudio Cuello; Johanna M. C. Blom; Fabio Tascedda; Pier Vincenzo Piazza; Rafael De La Torre; Filippo Caraci
Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
Academic Journal
Marco Salvatore; Paola Torreri; Graziano Grugni; Adele Rocchetti; Mohamad Maghnie; Giuseppa Patti; Antonino Crinò; Maurizio Elia; Donatella Greco; Corrado Romano; Adriana Franzese; Enza Mozzillo; Annamaria Colao; Gabriella Pugliese; Uberto Pagotto; Valentina Lo Preiato; Emanuela Scarano; Concetta Schiavariello; Gianluca Tornese; Danilo Fintini; Sarah Bocchini; Sara Osimani; Luisa De Sanctis; Michele Sacco; Irene Rutigliano; Maurizio Delvecchio; Maria Felicia Faienza; Malgorzata Wasniewska; Domenico Corica; Stefano Stagi; Laura Guazzarotti; Pietro Maffei; Francesca Dassie; Domenica Taruscio
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Academic Journal
Madelyn A. Gillentine; Tianyun Wang; Kendra Hoekzema; Jill Rosenfeld; Pengfei Liu; Hui Guo; Chang N. Kim; Bert B. A. De Vries; Lisenka E. L. M. Vissers; Magnus Nordenskjold; Malin Kvarnung; Anna Lindstrand; Ann Nordgren; Jozef Gecz; Maria Iascone; Anna Cereda; Agnese Scatigno; Silvia Maitz; Ginevra Zanni; Enrico Bertini; Christiane Zweier; Sarah Schuhmann; Antje Wiesener; Micah Pepper; Heena Panjwani; Erin Torti; Farida Abid; Irina Anselm; Siddharth Srivastava; Paldeep Atwal; Carlos A. Bacino; Gifty Bhat; Katherine Cobian; Lynne M. Bird; Jennifer Friedman; Meredith S. Wright; Bert Callewaert; Florence Petit; Sophie Mathieu; Alexandra Afenjar; Celenie K. Christensen; Kerry M. White; Orly Elpeleg; Itai Berger; Edward J. Espineli; Christina Fagerberg; Charlotte Brasch-Andersen; Lars Kjærsgaard Hansen; Timothy Feyma; Susan Hughes; Isabelle Thiffault; Bonnie Sullivan; Shuang Yan; Kory Keller; Boris Keren; Cyril Mignot; Frank Kooy; Marije Meuwissen; Alice Basinger; Mary Kukolich; Meredith Philips; Lucia Ortega; Margaret Drummond-Borg; Mathilde Lauridsen; Kristina Sorensen; Anna Lehman; CAUSES Study; Elena Lopez-Rangel; Paul Levy; Davor Lessel; Timothy Lotze; Suneeta Madan-Khetarpal; Jessica Sebastian; Jodie Vento; Divya Vats; L. Manace Benman; Shane Mckee; Ghayda M. Mirzaa; Candace Muss; John Pappas; Hilde Peeters; Corrado Romano; Maurizio Elia; Ornella Galesi; Marleen E. H. Simon; Koen L. I. van Gassen; Kara Simpson; Robert Stratton; Sabeen Syed; Julien Thevenon; Irene Valenzuela Palafoll; Antonio Vitobello; Marie Bournez; Laurence Faivre; Kun Xia; SPARK Consortium; Rachel K. Earl; Tomasz Nowakowski; Raphael A. Bernier; Evan E. Eichler
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
Academic Journal
Gregorio Serra; Luigi Memo; Alessandra Coscia; Mario Giuffré; Ambra Iuculano; Mariano Lanna; Diletta Valentini; Anna Contardi; Sauro Filippeschi; Tiziana Frusca; Fabio Mosca; Luca A. Ramenghi; Corrado Romano; Annalisa Scopinaro; Alberto Villani; Giuseppe Zampino; Giovanni Corsello; on behalf of their respective Scientific Societies and Parents’ Associations
Italian Journal of Pediatrics, Vol 47, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Academic Journal
Eugenia Borgione; Mariangela Lo Giudice; Sandro Santa Paola; Marika Giuliano; Francesco Domenico Di Blasi; Vincenzo Di Stefano; Antonino Lupica; Filippo Brighina; Rosa Pettinato; Corrado Romano; Carmela Scuderi
Life, Vol 13, Iss 2, p 554 (2023)
Academic Journal
Rossella Cannarella; Michele Salemi; Rosita A Condorelli; Laura Cimino; Giorgio Giurato; Giovanna Marchese; Angela Cordella; Corrado Romano; Sandro La Vignera; Aldo E Calogero
Asian Journal of Andrology, Vol 23, Iss 2, Pp 157-162 (2021)
Academic Journal
Tianyun Wang; Kendra Hoekzema; Davide Vecchio; Huidan Wu; Arvis Sulovari; Bradley P. Coe; Madelyn A. Gillentine; Amy B. Wilfert; Luis A. Perez-Jurado; Malin Kvarnung; Yoeri Sleyp; Rachel K. Earl; Jill A. Rosenfeld; Madeleine R. Geisheker; Lin Han; Bing Du; Chris Barnett; Elizabeth Thompson; Marie Shaw; Renee Carroll; Kathryn Friend; Rachael Catford; Elizabeth E. Palmer; Xiaobing Zou; Jianjun Ou; Honghui Li; Hui Guo; Jennifer Gerdts; Emanuela Avola; Giuseppe Calabrese; Maurizio Elia; Donatella Greco; Anna Lindstrand; Ann Nordgren; Britt-Marie Anderlid; Geert Vandeweyer; Anke Van Dijck; Nathalie Van der Aa; Brooke McKenna; Miroslava Hancarova; Sarka Bendova; Marketa Havlovicova; Giovanni Malerba; Bernardo Dalla Bernardina; Pierandrea Muglia; Arie van Haeringen; Mariette J. V. Hoffer; Barbara Franke; Gerarda Cappuccio; Martin Delatycki; Paul J. Lockhart; Melanie A. Manning; Pengfei Liu; Ingrid E. Scheffer; Nicola Brunetti-Pierri; Nanda Rommelse; David G. Amaral; Gijs W. E. Santen; Elisabetta Trabetti; Zdeněk Sedláček; Jacob J. Michaelson; Karen Pierce; Eric Courchesne; R. Frank Kooy; The SPARK Consortium; Magnus Nordenskjöld; Corrado Romano; Hilde Peeters; Raphael A. Bernier; Jozef Gecz; Kun Xia; Evan E. Eichler
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Academic Journal
Ornella Galesi; Francesco Domenico Di Blasi; Lucia Grillo; Flaviana Elia; Maria Concetta Giambirtone; Maria Grazia Figura; Biagio Rizzo; Serafino Buono; Corrado Romano
Genes, Vol 13, Iss 11, p 1926 (2022)
Academic Journal
Riccardo Polosa; Venera Tomaselli; Pietro Ferrara; Alba Corina Romeo; Sonja Rust; Daniela Saitta; Filippo Caraci; Corrado Romano; Murugesan Thangaraju; Pietro Zuccarello; Jed Rose; Giulio Giacomo Cantone; Margherita Ferrante; Jonathan Belsey; Fabio Cibella; Elisa Interlandi; Raffaele Ferri
JMIR Research Protocols, Vol 10, Iss 11, p e32285 (2021)
Academic Journal
Hui Guo; Elisa Bettella; Paul C. Marcogliese; Rongjuan Zhao; Jonathan C. Andrews; Tomasz J. Nowakowski; Madelyn A. Gillentine; Kendra Hoekzema; Tianyun Wang; Huidan Wu; Sharayu Jangam; Cenying Liu; Hailun Ni; Marjolein H. Willemsen; Bregje W. van Bon; Tuula Rinne; Servi J. C. Stevens; Tjitske Kleefstra; Han G. Brunner; Helger G. Yntema; Min Long; Wenjing Zhao; Zhengmao Hu; Cindy Colson; Nicolas Richard; Charles E. Schwartz; Corrado Romano; Lucia Castiglia; Maria Bottitta; Shweta U. Dhar; Deanna J. Erwin; Lisa Emrick; Boris Keren; Alexandra Afenjar; Baosheng Zhu; Bing Bai; Pawel Stankiewicz; Kristin Herman; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Saadet Mercimek-Andrews; Jane Juusola; Amy B. Wilfert; Rami Abou Jamra; Benjamin Büttner; Heather C. Mefford; Alison M. Muir; Ingrid E. Scheffer; Brigid M. Regan; Stephen Malone; Jozef Gecz; Jan Cobben; Marjan M. Weiss; Quinten Waisfisz; Emilia K. Bijlsma; Mariëtte J. V. Hoffer; Claudia A. L. Ruivenkamp; Stefano Sartori; Fan Xia; Jill A. Rosenfeld; Raphael A. Bernier; Michael F. Wangler; Shinya Yamamoto; Kun Xia; Alexander P. A. Stegmann; Hugo J. Bellen; Alessandra Murgia; Evan E. Eichler
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
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