학술논문
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1~20
Academic Journal
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 45, Iss , Pp 101269- (2025)
Academic Journal
Maryam Aburezq; Ahmad Alahmad; Rasha Alsafi; Asma Al-Tawari; Dina Ramadan; Magdy Shafik; Omar Abdelaty; Nawal Makhseed; Reem Elshafie; Mariam Ayed; Abrar Hayat; Fatima Dashti; Dana Marafi; Buthaina Albash; Laila Bastaki; Hind Alsharhan
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Academic Journal
Hind Alsharhan; Amir A. Ahmed; Marwa Abdullah; Moudhi Almaie; Makia J. Marafie; Ibrahim Sulaiman; Reem M. Elshafie; Ahmad Alahmad; Asma Alshammari; Parakkal Xavier Cyril; Usama M. Elkazzaz; Samia M. Ibrahim; Mohamed Elghitany; Ayman M. Salloum; Fahmy Yassen; Rasha Alsafi; Laila Bastaki; Buthaina Albash
International Journal of Neonatal Screening, Vol 11, Iss 1, p 19 (2025)
Academic Journal
Reema W. Aljassar; Qianyi Shen; Buthaina Albash; Jamie I. Vandenberg; Mohammad A. Ebrahim; Chai-Ann Ng
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101868- (2024)
Academic Journal
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 2, Iss 1, Pp 54-64 (2019)
Academic Journal
Hind Alsharhan; Amir A. Ahmed; Naser M. Ali; Ahmad Alahmad; Buthaina Albash; Reem M. Elshafie; Sumaya Alkanderi; Usama M. Elkazzaz; Parakkal Xavier Cyril; Rehab M. Abdelrahman; Alaa A. Elmonairy; Samia M. Ibrahim; Yasser M. E. Elfeky; Doaa I. Sadik; Sara D. Al-Enezi; Ayman M. Salloum; Yadav Girish; Mohammad Al-Ali; Dina G. Ramadan; Rasha Alsafi; May Al-Rushood; Laila Bastaki
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 3, p 56 (2021)
Academic Journal
Hind Alsharhan; Fay Alkurd; Mohammad A. Ebrahim; Nawal Y. Ali; Alshyamaa A. Ali; Reem M. Elshafie; Dina G. Ramadan; Kefaya Abdulmalek; Gursev S. Dhaunsi; Buthaina Albash; Laila Bastaki
American Journal of Medical Genetics Part A. 197
Academic Journal
Rita Alfattal; Maryam Alfarhan; Adeeb M. Algaith; Buthaina Albash; Reem M. Elshafie; Asma Alshammari; Ahmad Alahmad; Fatima Dashti; Rasha Alsafi; Hind Alsharhan
American Journal of Medical Genetics Part A. 191:1401-1411
Academic Journal
Nada T. Alzayed; Abdullah H. Alzuabi; Reem A. Alqusaimi; Ehab A. El-Anany; Abdullah Alholle; Ashraf H. Aboelanine; Sherief Omar; Rasha Alsafi; Alaa A. Elmonairy; Fatemah J. Alali; Ahmad Alahmad; Hind Alsharhan; Buthaina Albash; Dana Marafi
Neurol Genet
Academic Journal
Rauan Kaiyrzhanov; Sami E.M. Mohammed; Reza Maroofian; Ralf A. Husain; Alessia Catania; Alessandra Torraco; Ahmad Alahmad; Marina Dutra‐Clarke; Sabine Grønborg; Annapurna Sudarsanam; Julie Vogt; Filippo Arrigoni; Júlia Baptista; Shahzad Haider; René G. Feichtinger; Paolo Bernardi; Alessandra Zulian; Mirjana Gušić; Stéphanie Efthymiou; Renkui Bai; Farah Bibi; Alejandro Horga; Julian A. Martínez‐Agosto; Amanda Lam; Andreea Manole; Diego Pérez‐Rodríguez; Romina Durigon; Angela Pyle; Buthaina Albash; Carlo Dionisi‐Vici; David Murphy; Diego Martinelli; Enrico Bugiardini; Katrina Allis; Costanza Lamperti; Siegfried Reipert; Lotte Risom; Lucia Laugwitz; Michela Di Nottia; Robert McFarland; Laura Vilarinho; Michael G. Hanna; Holger Prokisch; Johannes A. Mayr; Enrico Bertini; Daniele Ghezzi; Elsebet Østergaard; Saskia B. Wortmann; Rosalba Carrozzo; Tobias B. Haack; Robert W. Taylor; Antonella Spinazzola; Karin Nowikovsky; Henry Houlden
Am J Hum Genet
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 109, 9, pp. 1692-1712
Kaiyrzhanov, R, Mohammed, S E M, Maroofian, R, Husain, R A, Catania, A, Torraco, A, Alahmad, A, Dutra-Clarke, M, Grønborg, S, Sudarsanam, A, Vogt, J, Arrigoni, F, Baptista, J, Haider, S, Feichtinger, R G, Bernardi, P, Zulian, A, Gusic, M, Efthymiou, S, Bai, R, Bibi, F, Horga, A, Martinez-Agosto, J A, Lam, A, Manole, A, Rodriguez, D P, Durigon, R, Pyle, A, Albash, B, Dionisi-Vici, C, Murphy, D, Martinelli, D, Bugiardini, E, Allis, K, Lamperti, C, Reipert, S, Risom, L, Laugwitz, L, Di Nottia, M, McFarland, R, Vilarinho, L, Hanna, M, Prokisch, H, Mayr, J A, Bertini, E S, Ghezzi, D, Østergaard, E, Wortmann, S B, Carrozzo, R, Haack, T B, Taylor, R W, Spinazzola, A, Nowikovsky, K & Houlden, H 2022, ' Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement ', American Journal of Human Genetics, vol. 109, no. 9, pp. 1692-1712 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.07.007
Am. J. Hum. Genet. 109, 1692-1712 (2022)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 109, 9, pp. 1692-1712
Kaiyrzhanov, R, Mohammed, S E M, Maroofian, R, Husain, R A, Catania, A, Torraco, A, Alahmad, A, Dutra-Clarke, M, Grønborg, S, Sudarsanam, A, Vogt, J, Arrigoni, F, Baptista, J, Haider, S, Feichtinger, R G, Bernardi, P, Zulian, A, Gusic, M, Efthymiou, S, Bai, R, Bibi, F, Horga, A, Martinez-Agosto, J A, Lam, A, Manole, A, Rodriguez, D P, Durigon, R, Pyle, A, Albash, B, Dionisi-Vici, C, Murphy, D, Martinelli, D, Bugiardini, E, Allis, K, Lamperti, C, Reipert, S, Risom, L, Laugwitz, L, Di Nottia, M, McFarland, R, Vilarinho, L, Hanna, M, Prokisch, H, Mayr, J A, Bertini, E S, Ghezzi, D, Østergaard, E, Wortmann, S B, Carrozzo, R, Haack, T B, Taylor, R W, Spinazzola, A, Nowikovsky, K & Houlden, H 2022, ' Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement ', American Journal of Human Genetics, vol. 109, no. 9, pp. 1692-1712 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.07.007
Am. J. Hum. Genet. 109, 1692-1712 (2022)
Academic Journal
Huafang Jiang; Ahmad Alahmad; Song Fu; Xiaoling Fu; Zhimei Liu; Xiaodi Han; Lanlan Li; Tianyu Song; Manting Xu; Shanshan Liu; Junling Wang; Buthaina Albash; Ahmad Alaqeel; Vasilescu Catalina; Holger Prokisch; Robert W. Taylor; Robert McFarland; Fang Fang
J. Inherit. Metab. Dis., DOI: 10.1002/jimd.12462 (2022)
Academic Journal
Zuhair N. Al-Hassnan; Abdulrahman Almesned; Sahar Tulbah; Ali Alakhfash; Faten Alhadeq; Nadiah Alruwaili; Maarab Alkorashy; Amal Alhashem; Ahmad Alrashdan; Eissa Faqeih; Salwa M. Alkhalifi; Zainab Al humaidi; Sameera Sogaty; Nawal Azhari; Abdulrahman M. Bakhaider; Ali Al asmari; Ali Awaji; Buthaina Albash; Mohammed Alhabdan; Malak A. Alghamdi; Walaa Alshuaibi; Raghad Z. Al-Hassnan; Abduljabbar Alshenqiti; Aisha Alqahtani; Zarghuna Shinwari; Monther Rbabeh; Saud Takroni; Ahmed Alomrani; Dimpna C. Albert Brotons; Abdullah M. AlQwaee; Waleed Almanea; Fadel A. Alfadley; Majid Alfayyadh; Abdullah Alwadai
Circulation: Genomic and Precision Medicine. 13:504-514
Academic Journal
Delegates’ Abstracts. :A13.2-A14
Academic Journal
Hind Alsharhan; Aminah Alawadi; Nawal Makhseed; Dina Ramadan; Madonna Shahhat; Rania Elshawaf; Rasha Alsafi; Buthaina Albash
Molecular Genetics and Metabolism. 141:108295
Academic Journal
Makenzie Saoura; Christopher A. Powell; Robert Kopajtich; Ahmad Alahmad; Haya H. AL-Balool; Buthaina Albash; Majid Alfadhel; Charlotte L. Alston; Enrico Bertini; Penelope Bonnen; Drago Bratkovic; Rosalba Carrozzo; Maria A. Donati; Michela Di Nottia; Daniele Ghezzi; Amy Goldstein; Eric Haan; Rita Horvath; Joanne Hughes; Federica Invernizzi; Eleonora Lamantea; Benjamin Lucas; Kyla-Gaye Pinnock; Maria Pujantell; Shamima Rahman; Pedro Rebelo-Guiomar; Saikat Santra; Daniela Verrigni; Robert McFarland; Holger Prokisch; Robert W. Taylor; Louis Levinger; Michal Minczuk
Hum Mutat
Hum. Mutat. 40, 1731-1748 (2019)
Hum. Mutat. 40, 1731-1748 (2019)
Academic Journal
Endocrine Practice. 29:S172
Academic Journal
Fatima Alabdulrazzaq; Hind AlSharhan; Amir Ahmed; Makia Marafie; Ibrahim Sulaiman; Reem Alshafie; Ahmad AlAhmad; Buthaina AlBash; Naser Ali; Parakkal Cyril; Usama Alkazzaz; Samia Ibrahim; Yasser Elfeky; Ayman Salloum; Asma Alshammari; Rehab Abdelrahman; Rasha Alsafi; Dina Ramadan; May Al-Rushood; Laila Bastaki
Genetics in Medicine. 24:S1
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