학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 141건 | 목록
1~10
Academic Journal
Gokce-Samar, Z.; De Bellescize, J.; Steindl, K.; Caumes, R.; Guerrini, R.; Lesca, G.; Vetro, A.; Pisano, T.; Ramantani, G.; Monteiro, L.; Penaud, N.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Courchet, J.; Korff, C.M.; Fluss, J.; Marini, C.; Cesaroni, E.; Alvarez, B.M.; Labalme, A.; Arzimanoglou, A.A.; Cuddapah, V.A.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Marie, G.A.; Lebas, A.; Testard, H.O.; Ruiz, A.; Ngoh, A.; Kurian, M.A.; Reid, K.; Spaull, R.; Joset, P.; Krenn, M.; Gerstl, L.; Vieker, S.; Smol, T.; Craiu, D.; Pendziwiat, M.; Haldeman-Englert, C.; Kanivets, I.; Romanova, I.; Rajan, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Au, M.; Grand, K.; Graham, J.M.; Isapof, A.; Villeneuve, N.; Zacher, P.; Neuser, S.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Mohnke, I.; Radtke, M.; Jamra, R.A.; Tinschert, S.; Jansen, F.E.; Koop, K.; Rudolf, G.; Küry, S.
In: Neurology . (Neurology, 23 January 2024, 102(2))
Academic Journal
In: Zoomorphology . (Zoomorphology, 2024)
Academic Journal
Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, P.; Varshney, G.K.; Vona, B.; Haaf, T.; Rad, A.; Lau, T.; Aldeen, H.S.; Rocca, C.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Noureldeen, M.M.; Saad, A.K.; Bartolomaeus, T.; Abou Jamra, R.; Zifarelli, G.; Gotkhindikar, A.; Joshi, M.; Wentzensen, I.M.; Liao, M.; Cork, E.E.; Hashemi, N.; Toosi, M.B.; Mohammadi, M.H.; Neira, J.; Knopp, C.; Kurth, I.; Challman, T.D.; Smith, R.; Abdalla, A.; Suri, M.; Chung, W.K.; Moreno-De-Luca, A.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2023, 31(10):1154-1164)
Academic Journal
In: Cell and Tissue Research . (Cell and Tissue Research, February 2023, 391(2):305-322)
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
Academic Journal
Popp, B.; Bartolomaeus, T.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Strehlow, V.; Brugger, M.; Graf, E.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Brunet, T.; Poschmann, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Gburek-Augustat, J.; Sorge, I.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2023, 103(2):226-230)
Academic Journal
Paul, M.S.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Duncan, A.R.; Genetti, C.A.; Grant, P.E.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Douzgou, S.; Pirt, H.; Banka, S.; Shi, J.; Pinelli, M.; Brunetti-Pierri, N.; Garza-Flores, A.; Shahani, D.; Saneto, R.P.; Zampino, G.; Leoni, C.; Agolini, E.; Novelli, A.; Blümlein, U.; Matzker, E.; Haack, T.B.; Alhaddad, B.; Heinritz, W.; Abou Jamra, R.; Bartolomaeus, T.; AlHamdan, S.; Carapito, R.; Bahram, S.; Isidor, B.; Ritter, A.; Izumi, K.; Shakked, B.P.; Barel, O.; Ben Zeev, B.; Begtrup, A.; Carere, D.A.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Calame, D.G.; Schwan, K.; Aycinena, A.R.P.; Traberg, R.; Ismayilova, N.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 January 2023, 110(1):120-145)
Academic Journal
Halfmeyer, I.; Bartolomaeus, T.; Popp, B.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Popp, D.; Jamra, R.A.; Helms, T.
In: Genes . (Genes, January 2023, 14(1))
Academic Journal
Morsy, H.; Cali, E.; Rocca, C.; Zhelcheska, K.; Galanaki, E.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Hanna, M.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Benkirane, M.; Cossée, M.; Koenig, M.; Cipriani, V.; Murphy, D.; O'Driscoll, M.; Suri, M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Wright, T.; Redman, M.; Bassetti, J.A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Jamra, R.A.; Bartolomaeus, T.; Heruth, M.; Krey, I.; Gburek-Augustat, J.; Wieczorek, D.; Gattermann, F.; Mcentagart, M.; Goldenberg, A.; Guyant-Marechal, L.; Garcia-Moreno, H.; Giunti, P.; Chabrol, B.; Bacrot, S.; Buissonnière, R.; Magry, V.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Melegh, B.; Szabó, A.; Sümegi, K.; Ziff, M.; Butterfield, R.; Hunt, D.; Bird-Lieberman, G.; Stankewich, M.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):76-89)
Academic Journal
Körner, M.B.; Velluva, A.; Mrestani, A.; Scholz, N.; Langenhan, T.; Bundalian, L.; Radtke, M.; Zacher, P.; Bartolomaeus, T.; Platzer, K.; Teichmann, A.-C.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Le Duc, D.; Lin, C.-C.; Kirstein, A.S.; Garten, A.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bartolomaeus, T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어