학술논문
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1~20
Academic Journal
Paolo Medrano; Benjamin Banderas; Marisa Brimmer; Lily Settel; Sari Berger; Alan Shields; Amy Goldstein; Amel Karaa; Austin Larson; Sumit Parikh; Fernando Scaglia; Karra Danyelle Harrington; Chris James Edgar; Pamela Ventola; Matthew Webster; Jennifer Chickering; Chad Gwaltney; Phebe Wilson; Chad Glasser
Journal of Patient-Reported Outcomes, Vol 9, Iss 1, Pp 1-19 (2025)
Academic Journal
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 102868- (2025)
Academic Journal
Bobby G. Ng; Erik A. Eklund; Jill A. Rosenfeld; Abdallah F. Elias; Aya Abu-El-Haija; Celine Bris; Magalie Barth; Jong-Hee Chae; Murim Choi; Holly A. Dubbs; Carl Fratter; Nicola Foulds; Candace Gamble; Ralitza H. Gavrilova; Jaclyn Haven; Trevor L. Hoffman; Jill V. Hunter; Austin Larson; Timothy Edward Lotze; Pilar Magoulas; Emily C. Magness; Debra M. Bootin; Eric D. Marsh; Victoria Nesbitt; Matthew T. Pastore; Joanna Poulton; Shamima Rahman; Fernando Scaglia; Chaya Murali; Jennifer Posey; Joshua Rotenberg; Betsy Schmalz; Deepali N. Shinde; Zöe Powis; Rivka Sukenik-Halevy; Kristen V. Truxal; Tami Uster; Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Erik Klee; Hyewon Woo; Donald Younkin; Jianhua Zhao; Jorge Granadillo; Seema Lalani; David Chitayat; Wendy K. Chung; Hudson H. Freeze; Volkan Okur
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 103425- (2025)
Academic Journal
Kishore Garapati; Rohit Budhraja; Mayank Saraswat; Jinyong Kim; Neha Joshi; Gunveen S. Sachdeva; Anu Jain; Anna N. Ligezka; Silvia Radenkovic; Madan Gopal Ramarajan; Savita Udainiya; Kimiyo Raymond; Miao He; Christina Lam; Austin Larson; Andrew C. Edmondson; Kyriakie Sarafoglou; Nicholas B. Larson; Hudson H. Freeze; Matthew J. Schultz; Tamas Kozicz; Eva Morava; Akhilesh Pandey
JCI Insight, Vol 9, Iss 7 (2024)
Academic Journal
Lauren Thompson; Austin Larson; Lisa Salz; Regan Veith; John-Paul Tsai; Anuj Jayakar; Rachel Chapman; Apeksha Gupta; Stephen F. Kingsmore; David Dimmock; Alan Bedrick; Maureen Kelly Galindo; Kari Casas; Mohamed Mohamed; Lisa Straight; M. Akram Khan; Daria Salyakina
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Academic Journal
Andrea DeBarber; Yaz Kisanuki; Paulo Nobrega; Ryan Himes; Suman Jayadev; John Bernat; Vikram Prakash; James Gibson; Austin Larson; Paulo Sgobbi; Edward Murphy; Brian Fedor; Cheryl Wong Po Foo; Rana Dutta; Michael Imperiale; Jolan Terner-Rosenthal; Will Garner; Pamela Vig; P. Barton Duell; Sarah Perez; Ritesh Ramdhani; Jonas Saute
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101039- (2024)
Academic Journal
Robert Lewis; Makenzie Fulmer; Jian Zhao; Lucilla Pizzo; Ting Wen; John O'Shea; Thomas Nicholas; Steven Boyden; David Viskochil; Nicola Longo; Ashley Andrews; Erin Baldwin; Matt Velinder; Russell Butterfield; Karin Dent; Kourtney Santucci; Austin Larson; Rong Mao; Lorenzo Botto; Pinar Bayrak-Toydemir
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101470- (2024)
Academic Journal
JBMR Plus, Vol 7, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
Academic Journal
Jian Zhao; Nicola Longo; Robert Lewis; Thomas Nicholas; Steven Boyden; Ashley Andrews; Austin Larson; Pinar Bayrak-Toydemir; Lorenzo Botto; Rong Mao
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100642- (2023)
Academic Journal
Michael F Wangler; Claudia Gonzaga-Jauregui; Tomasz Gambin; Samantha Penney; Timothy Moss; Atul Chopra; Frank J Probst; Fan Xia; Yaping Yang; Steven Werlin; Ieva Eglite; Liene Kornejeva; Carlos A Bacino; Dustin Baldridge; Jeff Neul; Efrat Lev Lehman; Austin Larson; Joke Beuten; Donna M Muzny; Shalini Jhangiani; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics; Richard A Gibbs; James R Lupski; Arthur Beaudet
PLoS Genetics, Vol 10, Iss 3, p e1004258 (2014)
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics Part A. 197
Academic Journal
Sara Gracie; Prasannakumar Deshpande; Patrik Hollos; Karl De Dios; Donna M. Martin; Amanda B. Pritchard; Jessica A. Scott Schwoerer; Meghan R. Behrmann; Laurie H. Seaver; Kathleen Brown; Raymond J. Fernandez; Austin Larson; Eleanor Coffey
American Journal of Medical Genetics Part A. 197
Academic Journal
Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 29:104541
Academic Journal
Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 29:104306
Academic Journal
Olivia D'Annibale; Whitney Phinney; Molly Crenshaw; Mary Kate LoPiccolo; Ibrahim Elsharkawi; Emily Shelkowitz; Daniel Pique; Rodrigo T. Starosta; Austin Larson; Johan L.K. Van Hove; Tim Wood; Aaina Kochhar
Molecular Genetics and Metabolism. 145:109156
Academic Journal
Yaz Y. Kisanuki; Paulo R. Nobrega; Ryan Himes; Suman Jayadev; John A. Bernat; Vikram Prakash; James B. Gibson; Austin Larson; Paulo Sgobbi; Andrea E. DeBarber; Edward Murphy; Brian Fedor; Cheryl Wong Po Foo; Rana Dutta; Michael Imperiale; Will Garner; Joanne Quan; Pamela Vig; P. Barton Duell; Sarah Perez; Ritesh A. Ramdhani; Jonas Alex Saute; Alina V. Dumitrescu; Alpa Sidhu; Ana Luísa Dubiela; Bruno Rutkoski Dorr; Christine Martinez; Franciele Santos Maciel; Francini Petrolli; Gladis Reyes-Pimentel; Jaysingh Singh; Johanna Henriques Nehm; Manoel Alves Sobreira Neto; Mariana Horn Scherer; Myrl D. Holida; Paula de Castro Pereira; Paulo de Lima Serrano; Pedro Braga-Neto; Ricardo Evangelista Marrocos de Aragão; Sandra K. Kostyk; Sarah J. Feddersen; Tamires Silva Alves; Theresa M. Czech; Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto
Genetics in Medicine. 27:101449
Academic Journal
Kestutis C. Micke; Hannah M. Elfman; Katherine A. Fantauzzo; Patrick S. McGrath; David E. Clouthier; Shawn E. McCandless; Austin Larson; Manesha Putra; Bettina F. Cuneo; Regina M. Reynolds; Michael V. Zaretsky
Prenatal Diagnosis. 43:544-552
Academic Journal
Kristen Wigby; Monia Hammer; Mari Tokita; Priyanka Patel; Marilyn C. Jones; Austin Larson; Frances Velez Bartolomei; Natalie Dykzeul; Anne Slavotinek; Tiffany Yip; Sara Bandres‐Ciga; Brittany N. Simpson; Kristen Suhrie; Suma Shankar; Regan Veith; Jennifer Bragg; Cynthia Powell; Stephen F. Kingsmore; David Dimmock; Jill Maron; Jonathan Davis; Miguel Del Campo
American Journal of Medical Genetics Part A. 191:930-940
Academic Journal
Ricardo Moreno Traspas; Tze Shin Teoh; Pui-Mun Wong; Michael Maier; Crystal Y. Chia; Kenneth Lay; Nur Ain Ali; Austin Larson; Fuad Al Mutairi; Nouriya Abbas Al-Sannaa; Eissa Ali Faqeih; Majid Alfadhel; Huma Arshad Cheema; Juliette Dupont; Stéphane Bézieau; Bertrand Isidor; Dorrain Yanwen Low; Yulan Wang; Grace Tan; Poh San Lai; Hugues Piloquet; Madeleine Joubert; Hulya Kayserili; Kimberly A. Kripps; Shareef A. Nahas; Eric P. Wartchow; Mikako Warren; Gandham SriLakshmi Bhavani; Majed Dasouki; Renata Sandoval; Elisa Carvalho; Luiza Ramos; Gilda Porta; Bin Wu; Harsha Prasada Lashkari; Badr AlSaleem; Raeda M. BaAbbad; Anabela Natália Abreu Ferrão; Vasiliki Karageorgou; Natalia Ordonez-Herrera; Suliman Khan; Peter Bauer; Benjamin Cogne; Aida M. Bertoli-Avella; Marie Vincent; Katta Mohan Girisha; Bruno Reversade
Nature Genetics. 54:1214-1226
Academic Journal
Hyung-Lok Chung; Patrick Rump; Di Lu; Megan R Glassford; Jung-Wan Mok; Jawid Fatih; Adily Basal; Paul C Marcogliese; Oguz Kanca; Michele Rapp; Johanna M Fock; Erik-Jan Kamsteeg; James R Lupski; Austin Larson; Mark C Haninbal; Hugo Bellen; Tamar Harel
Human Molecular Genetics, 31, 19, pp. 3231-3244
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