학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Anna Mateu-Bosch; Eulàlia Segur-Bailach; Emma Muñoz-Moreno; María José Barallobre; Maria Lourdes Arbonés; Sabrina Gea-Sorlí; Frederic Tort; Antonia Ribes; Judit García-Villoria; Cristina Fillat
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 3, Pp 101276- (2024)
Academic Journal
Imke M.E. Schuurmans; Clara D.M. van Karnebeek; Anita D.M. Hoogendoorn; Antonia Ribes; Nael Nadif Kasri; Alejandro Garanto
Stem Cell Research, Vol 79, Iss , Pp 103481- (2024)
Academic Journal
Vicente A. Yépez; Mirjana Gusic; Robert Kopajtich; Christian Mertes; Nicholas H. Smith; Charlotte L. Alston; Rui Ban; Skadi Beblo; Riccardo Berutti; Holger Blessing; Elżbieta Ciara; Felix Distelmaier; Peter Freisinger; Johannes Häberle; Susan J. Hayflick; Maja Hempel; Yulia S. Itkis; Yoshihito Kishita; Thomas Klopstock; Tatiana D. Krylova; Costanza Lamperti; Dominic Lenz; Christine Makowski; Signe Mosegaard; Michaela F. Müller; Gerard Muñoz-Pujol; Agnieszka Nadel; Akira Ohtake; Yasushi Okazaki; Elena Procopio; Thomas Schwarzmayr; Joél Smet; Christian Staufner; Sarah L. Stenton; Tim M. Strom; Caterina Terrile; Frederic Tort; Rudy Van Coster; Arnaud Vanlander; Matias Wagner; Manting Xu; Fang Fang; Daniele Ghezzi; Johannes A. Mayr; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Antonia Ribes; Agnès Rötig; Robert W. Taylor; Saskia B. Wortmann; Kei Murayama; Thomas Meitinger; Julien Gagneur; Holger Prokisch
Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-26 (2022)
Academic Journal
Sonia Pajares; Jose Antonio Arranz; Aida Ormazabal; Mireia Del Toro; Ángeles García-Cazorla; Aleix Navarro-Sastre; Rosa María López; Silvia María Meavilla; Mariela Mercedes de los Santos; Camila García-Volpe; Jose Manuel González de Aledo-Castillo; Ana Argudo; Jose Luís Marín; Clara Carnicer; Rafael Artuch; Frederic Tort; Laura Gort; Rosa Fernández; Judit García-Villoria; Antonia Ribes
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Academic Journal
Juan Diego Hernández-Camacho; Daniel J. M. Fernández-Ayala; Cristina Vicente-García; Ignacio Navas-Enamorado; Guillermo López-Lluch; Clara Oliva; Rafael Artuch; Judith Garcia-Villoria; Antonia Ribes; Rafael de Cabo; Jaime J. Carvajal; Plácido Navas
Frontiers in Physiology, Vol 13 (2022)
Academic Journal
Sonia Pajares; Jose Antonio Arranz; Aida Ormazabal; Mireia Del Toro; Ángeles García-Cazorla; Aleix Navarro-Sastre; Rosa María López; Silvia María Meavilla; Mariela Mercedes de los Santos; Camila García-Volpe; Jose Manuel González de Aledo-Castillo; Ana Argudo; Jose Luís Marín; Clara Carnicer; Rafael Artuch; Frederic Tort; Laura Gort; Rosa Fernández; Judit García-Villoria; Antonia Ribes
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-1 (2023)
Academic Journal
Ana Argudo-Ramírez; Andrea Martín-Nalda; Jose Manuel González de Aledo-Castillo; Rosa López-Galera; Jose Luis Marín-Soria; Sonia Pajares-García; Mónica Martínez-Gallo; Marina García-Prat; Roger Colobran; Jacques G. Riviere; Yania Quintero; Tatiana Collado; Antonia Ribes; Judit García-Villoria; Pere Soler-Palacín
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 3, p 46 (2021)
Academic Journal
Ana Argudo-Ramírez; Andrea Martín-Nalda; Jose L. Marín-Soria; Rosa M. López-Galera; Sonia Pajares-García; Jose M. González de Aledo-Castillo; Mónica Martínez-Gallo; Marina García-Prat; Roger Colobran; Jacques G. Riviere; Yania Quintero; Tatiana Collado; Judit García-Villoria; Antonia Ribes; Pere Soler-Palacín
Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
Academic Journal
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, Vol 194, Iss 789, Pp a460-a460 (2018)
Academic Journal
Sonia Pajares; Angela Arias; Judit García-Villoria; Judit Macías-Vidal; Emilio Ros; Javier de las Heras; Marisa Girós; Maria J. Coll; Antonia Ribes
Journal of Lipid Research, Vol 56, Iss 10, Pp 1926-1935 (2015)
Academic Journal
Dèlia Yubero; Núria Brandi; Aida Ormazabal; Àngels Garcia-Cazorla; Belén Pérez-Dueñas; Jaime Campistol; Antonia Ribes; Francesc Palau; Rafael Artuch; Judith Armstrong; Working Group
PLoS ONE, Vol 11, Iss 5, p e0156359 (2016)
Academic Journal
Maria Guitart; Oscar Osorio-Conles; Thais Pentinat; Judith Cebrià; Judit García-Villoria; David Sala; David Sebastián; Antonio Zorzano; Antonia Ribes; Josep C Jiménez-Chillarón; Celia García-Martínez; Anna M Gómez-Foix
PLoS ONE, Vol 9, Iss 5, p e98109 (2014)
Academic Journal
Rosario Carmona; Gema Roldán; Jose L. Fernández-Rueda; Arcadi Navarro; María Peña-Chilet; Angel Alonso; Josefa Salgado-Garrido; Sara Pasalodos-Sanchez; Virginia Aquino; Javier Perez-Florido; Gerrit Bostelmann; Carmen Ayuso; Pablo Minguez; Almudena Avila-Fernandez; Marta Corton; Rafael Artuch; Salud Borrego; Guillermo Antiñolo; Angel Carracedo; Jorge Amigo; Luis Antonio Castaño; Isabel Tejada; Aitor Delmiro; Carmina Espinos; Daniel Grinberg; Encarnación Guillén; Pablo Lapunzina; Jose Antonio Lopez-Escámez; Alvaro Gallego-Martinez; Ramón Martí; Eulalia Rovira; José Mª Millán; Miguel Angel Moreno; Matías Morin; Antonio Moreno-Galdó; Mónica Fernández-Cancio; Beatriz Morte; Victoriano Mulero; Diana García; Virginia Nunes; Francesc Palau; Belén Perez; Rosario Perona; Aurora Pujol; Feliciano Ramos; Esther Lopez; Antonia Ribes; Jordi Rosell; Jordi Surrallés; Joaquín Dopazo; Daniel López-López
Academica-e. Repositorio Institucional de la Universidad Pública de Navarra
Universidad Pública de Navarra
Universidad Pública de Navarra
Academic Journal
Natalia Juliá-Palacios; Gerard Muñoz-Pujol; Reza Maroofian; Aida M Bertoli-Avella; Marta Gómez-Chiari; Jordi Muchart-López; Abraham J Paredes-Fuentes; Mar O’Callaghan; Irene S Machado-Casas; Ingrid Cristian; Jennifer Morrison; Angels Garcia-Cazorla; Anna Codina; Mohammad Miryounesi; Emir Zonic; Peter Bauer; Huma Cheema; Muhammad Nadeem Anjum; Nouriya Al-Sannaa; Marwa Abd Elmaksoud; Faroug Ababneh; Sahar Alijanpour; Seyed Hassan Tonekaboni; Afshin Fayazi; Maria Urbaniak; Uxía Barba; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Henry Houlden; Juan Darío Ortigoza-Escobar; Antonia Ribes; Carlos Santos-Ocaña; Millie Tyler; Patrick Gaffney; Christopher J Carroll; Frederic Tort; Klaas J Wierenga; Bryn D Webb; Rafael Artuch; Heidy Baide-Mairena; Roser Urreizti
Brain Commun
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
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Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
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Academic Journal
Natalia Julia-Palacios; Gerard Munoz-Pujol; Reza Maroofian; Aida M. Bertoli-Avella; Marta Gomez-Chiari; Jordi Muchart; Abraham J. Paredes-Fuentes; Maria del Mar O'Callaghan; Irene S. Machado-Casas; Ingrid Cristian; Jennifer Morrison; Angels Garcia-Cazorla; Anna Codina; Mohammad Miryounesi; Emir Zonic; Peter Bauer; Huma Cheema; Muhammad Nadeem Anjum; Nouriya Al-Sannaa; Marwa Elmaksoud; Faroug Ababneh; Sahar Alijanpour; Seyed Hassan Tonekaboni; Afshin Fayazi; Maria Urbaniak; Uxia Barba; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Henry Houlden; Juan Dario Ortigoza-Escobar; Antonia Ribes; Carlos Santos-Ocana; Millie Tyler; Patrick Gaffney; Christopher Carroll; Frederic Tort; Klaas J. Wierenga; Bryn Webb; Rafael Artuch; Heidy Baide-Mairena; Roser Urreizti
Academic Journal
Leonor Guiñón; Judit García-Villoria; Antonia Ribes; Laura Gort; Angel Molina; Anna Soler; Ángeles Sahuquillo; Luisa Alvarez
Clinical Biochemistry. 97:78-81
Academic Journal
Sarah Fogh; Graziana Dipace; Anne Bie; Maria Veiga‐da‐Cunha; Jakob Hansen; Margrethe Kjeldsen; Signe Mosegaard; Antonia Ribes; Niels Gregersen; Lars Aagaard; Emile Van Schaftingen; Rikke K. J. Olsen
J Inherit Metab Dis
Journal of inherited metabolic disease, Vol. 44, no. 5, p. 1215-1225 (2021)
Fogh, S, Dipace, G, Bie, A, Veiga-da-Cunha, M, Hansen, J, Kjeldsen, M, Mosegaard, S, Ribes, A, Gregersen, N, Aagaard, L, Schaftingen, E V & Olsen, R K J 2021, 'Variants in the Ethylmalonyl-CoA Decarboxylase (ECHDC1) Gene; a Novel Player in Ethylmalonic Aciduria?', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 44, no. 5, pp. 1215-1225. https://doi.org/10.1002/jimd.12394
Journal of inherited metabolic disease, Vol. 44, no. 5, p. 1215-1225 (2021)
Fogh, S, Dipace, G, Bie, A, Veiga-da-Cunha, M, Hansen, J, Kjeldsen, M, Mosegaard, S, Ribes, A, Gregersen, N, Aagaard, L, Schaftingen, E V & Olsen, R K J 2021, 'Variants in the Ethylmalonyl-CoA Decarboxylase (ECHDC1) Gene; a Novel Player in Ethylmalonic Aciduria?', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 44, no. 5, pp. 1215-1225. https://doi.org/10.1002/jimd.12394
Academic Journal
Olatz Ugarteburu; Maria Teresa Garcia-Silva; Luis Aldamiz-Echevarria; Laura Gort; Judit Garcia-Villoria; Frederic Tort; Antonia Ribes
Mitochondrion. 55:78-84
Academic Journal
María Peña-Chilet; Gema Roldán; Javier Perez-Florido; Francisco M Ortuño; Rosario Carmona; Virginia Aquino; Daniel Lopez-Lopez; Carlos Loucera; Jose L Fernandez-Rueda; Asunción Gallego; Francisco García-Garcia; Anna González-Neira; Guillermo Pita; Rocío Núñez-Torres; Javier Santoyo-López; Carmen Ayuso; Pablo Minguez; Almudena Avila-Fernandez; Marta Corton; Miguel Ángel Moreno-Pelayo; Matías Morin; Alvaro Gallego-Martinez; Jose A Lopez-Escamez; Salud Borrego; Guillermo Antiñolo; Jorge Amigo; Josefa Salgado-Garrido; Sara Pasalodos-Sanchez; Beatriz Morte; Fátima Al-Shahrour; Rafael Artuch; Javier Benitez; Luis Antonio Castaño; Ignacio del Castillo; Aitor Delmiro; Carmina Espinos; Roser González; Daniel Grinberg; Encarnación Guillén; Pablo Lapunzina; Esther Lopez; Ramón Martí; Montserrat Milá; José Mª Millán; Virginia Nunes; Francesc Palau; Belen Perez; Luis Pérez Jurado; Rosario Perona; Aurora Pujol; Feliciano Ramos; Antonia Ribes; Jordi Rosell; Eulalia Rovira; Jordi Surrallés; Isabel Tejada; Magdalena Ugarte; Ángel Carracedo; Ángel Alonso; Joaquín Dopazo
Nucleic Acids Res
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
instname
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Digibug: Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Universidad de Granada (UGR)
Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Peña-Chilet, M, Roldán, G, Perez-Florido, J, Ortuño, F M, Carmona, R, Aquino, V, Lopez-Lopez, D, Loucera, C, Fernandez-Rueda, J L, Gallego, A, González-Neira, A, Pita, G, Núñez-Torres, R, Santoyo-López, J, Ayuso, C, Minguez, P, Avila-Fernandez, A, Corton, M, Moreno-Pelayo, M Á, Morin, M, Gallego-Martinez, A, Lopez-Escamez, J A, Borrego, S, Antiñolo, G, Amigo, J, Salgado-Garrido, J, Pasalodos-Sanchez, S, Morte, B, Consortium, T S E C, Carracedo, Á, Alonso, Á & Dopazo, J 2021, ' CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability ', Nucleic Acids Research, vol. 49, no. D1, pp. D1130-D1137 . https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
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NUCLEIC ACIDS RESEARCH
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Digibug: Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Universidad de Granada (UGR)
Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Peña-Chilet, M, Roldán, G, Perez-Florido, J, Ortuño, F M, Carmona, R, Aquino, V, Lopez-Lopez, D, Loucera, C, Fernandez-Rueda, J L, Gallego, A, González-Neira, A, Pita, G, Núñez-Torres, R, Santoyo-López, J, Ayuso, C, Minguez, P, Avila-Fernandez, A, Corton, M, Moreno-Pelayo, M Á, Morin, M, Gallego-Martinez, A, Lopez-Escamez, J A, Borrego, S, Antiñolo, G, Amigo, J, Salgado-Garrido, J, Pasalodos-Sanchez, S, Morte, B, Consortium, T S E C, Carracedo, Á, Alonso, Á & Dopazo, J 2021, ' CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability ', Nucleic Acids Research, vol. 49, no. D1, pp. D1130-D1137 . https://doi.org/10.1093/nar/gkaa794
Academic Journal
Leslie Matalonga; Steven Laurie; Anastasios Papakonstantinou; Davide Piscia; Elisabetta Mereu; Gemma Bullich; Rachel Thompson; Rita Horvath; Luis Pérez-Jurado; Olaf Riess; Ivo Gut; Gert-Jan van Ommen; Hanns Lochmüller; Sergi Beltran; Alessandra Renieri; Ali Dursun; Antoni Matilla-Duenas; Bru Cormand; Carlo Rivolta; Carmen Ayuso; Carmen Espinós; Christian Scerri; Dilek Yalnizoglu; Doriette Soler; Eva Morava; Fabrizio Barbetti; Francesca Forzano; Francesca Mari; Francesco Muntoni; Frederic Tort; Henry James Houlden; Maria-Isabel Tejada; Jan Senderek; Javier Benitez; Javier Corral De La Calle; Jordi Serra; José Ma Millán; Jose Segovia; Juan Ramon Gimeno Blanes; Judith Armstrong; Koksal Ozgul; Laura Vilarinho; Lluis Montoliu; Manuel Posada; Maria Antonietta Mencarelli; Marina Mora; Paola Bianchi; Pavel Seeman; Perry M. Elliott; Alessandra Ferlini; Alexis Brice; Brunhilde Wirth; Mike Hanna; Sarah Tabrizi; Thomas Klockgether; Vincent Timmerman; Volker Straub; Semra Hiz Kurul; Yavuz Oktay; Serdal Gungor; Ahmet Yaramis; Uluc Yis; Alfons Macaya; Antonia Ribes; Aurora Pujol; Conxi Lázaro; Daniel Grinberg; Eduardo Tizzano; Francesc Cardellach; Francesc Palau; Montse Milà; Pia Gallano; Rafael Artuch; Ramon MartiSeves; Gonzalo Villanueva; Silvia Vidal; Gloria Garrabou; Susanna Balcells; Roser Urreizti; Estrella López; Ivon Cuscó; Irene Valenzuela; Maria Sabater
J Mol Diagn
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
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The Journal of Molecular Diagnostics
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Universidad de Barcelona
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Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
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