학술논문
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Exome sequencing in severe non-syndromic specific learning and language disorders in a French cohort
Academic Journal
Eléonore Viora-Dupont; Julian Delanne; Aurore Garde; Sophie Nambot; Estelle Colin; Marie Bournez; Clémence Fauconnier-Fatus; Caroline Racine; Clément Simao De Souza; Céline Bernard; Agnès Maurer; Aurélie Espitalier; Christine Binquet; Marion Bouctot; Marie-Laure Humbert; Anne-Sophie Briffaut; Véronique Darmency; Patricia Plumet; Audrey Cotinaud-Ricou; Noémie Relin; Patrick Callier; Anne-Laure Mosca-Boidron; Nathalie Marle; Frederic Tran Mau-Them; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Hana Safraou; Antonio Vitobello; Christophe Philippe; Yannis Duffourd; Ange-Line Bruel; Christel Thauvin-Robinet; Laurence Faivre
Molecular Autism, Vol 16, Iss 1, Pp 1-17 (2025)
Academic Journal
Julian Delanne; Ange-Line Bruel; Frédéric Huet; Sébastien Moutton; Sophie Nambot; Margot Grisval; Nada Houcinat; Paul Kuentz; Arthur Sorlin; Patrick Callier; Nolwenn Jean-Marcais; Anne-Laure Mosca-Boidron; Frédéric Tran Mau-Them; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Daphné Lehalle; Salima El Chehadeh; Christine Francannet; Marine Lebrun; Laetitia Lambert; Marie-Line Jacquemont; Marion Gerard-Blanluet; Jean-Luc Alessandri; Marjolaine Willems; Julien Thevenon; Mondher Chouchane; Véronique Darmency; Clémence Fatus-Fauconnier; Sébastien Gay; Marie Bournez; Alice Masurel; Vanessa Leguy; Yannis Duffourd; Christophe Philippe; François Feillet; Laurence Faivre; Christel Thauvin-Robinet
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100812- (2021)
Academic Journal
Frederic Tran Mau‐Them; Yannis Duffourd; Antonio Vitobello; Ange‐Line Bruel; Anne‐Sophie Denommé‐Pichon; Sophie Nambot; Julian Delanne; Sebastien Moutton; Arthur Sorlin; Orphanomix Physician’s Group; Victor Couturier; Valentin Bourgeois; Martin Chevarin; Charlotte Poe; Anne‐Laure Mosca‐Boidron; Patrick Callier; Hana Safraou; Laurence Faivre; Christophe Philippe; Christel Thauvin‐Robinet
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Academic Journal
Kévin Uguen; Claire Jubin; Yannis Duffourd; Claire Bardel; Valérie Malan; Jean‐Michel Dupont; Laila El Khattabi; Nicolas Chatron; Antonio Vitobello; Pierre‐Antoine Rollat‐Farnier; Céline Baulard; Marc Lelorch; Aurélie Leduc; Emilie Tisserant; Frédéric Tran Mau‐Them; Vincent Danjean; Marc Delepine; Marianne Till; Vincent Meyer; Stanislas Lyonnet; Anne‐laure Mosca‐Boidron; Julien Thevenon; Laurence Faivre; Christel Thauvin‐Robinet; Caroline Schluth‐Bolard; Anne Boland; Robert Olaso; Patrick Callier; Serge Romana; Jean‐François Deleuze; Damien Sanlaville
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 3, Pp n/a-n/a (2020)
Academic Journal
Anne-Laure Mosca-Boidron; Laurence Faivre; Serge Aho; Nathalie Marle; Caroline Truntzer; Thierry Rousseau; Clémence Ragon; Muriel Payet; Christelle Thauvin-Robinet; Julien Thevenon; Salima El Chehadeh; Fréderic Huet; Paul Sagot; Francine Mugneret; Patrick Callier
PLoS ONE, Vol 8, Iss 4, p e59956 (2013)
Academic Journal
Matthew Jensen; Corrine Smolen; Anastasia Tyryshkina; Lucilla Pizzo; Deepro Banerjee; Matthew Oetjens; Hermela Shimelis; Cora M. Taylor; Vijay Kumar Pounraja; Hyebin Song; Laura Rohan; Emily Huber; Laila El Khattabi; Ingrid van de Laar; Rafik Tadros; Connie Bezzina; Marjon van Slegtenhorst; Janneke Kammeraad; Paolo Prontera; Jean-Hubert Caberg; Harry Fraser; Siddhartha Banka; Anke Van Dijck; Charles Schwartz; Els Voorhoeve; Patrick Callier; Anne-Laure Mosca-Boidron; Nathalie Marle; Mathilde Lefebvre; Kate Pope; Penny Snell; Amber Boys; Paul J. Lockhart; Myla Ashfaq; Elizabeth McCready; Margaret Nowacyzk; Lucia Castiglia; Ornella Galesi; Emanuela Avola; Teresa Mattina; Marco Fichera; Maria Grazia Bruccheri; Giuseppa Maria Luana Mandarà; Francesca Mari; Flavia Privitera; Ilaria Longo; Aurora Curró; Alessandra Renieri; Boris Keren; Perrine Charles; Silvestre Cuinat; Mathilde Nizon; Olivier Pichon; Claire Bénéteau; Radka Stoeva; Dominique Martin-Coignard; Sophia Blesson; Cedric Le Caignec; Sandra Mercier; Marie Vincent; Christa Martin; Katrin Mannik; Alexandre Reymond; Laurence Faivre; Erik Sistermans; R. Frank Kooy; David J. Amor; Corrado Romano; Joris Andrieux; Santhosh Girirajan
medRxiv
Academic Journal
Emilie Tisserant; Antonio Vitobello; Davide Callegarin; Simon Verdez; Ange‐line Bruel; Ludwig Serge Aho Glele; Arthur Sorlin; Eleonore Viora‐Dupont; Marina Konyukh; Nathalie Marle; Sophie Nambot; Sébastien Moutton; Caroline Racine; Aurore Garde; Julian Delanne; Frédéric Tran‐Mau‐Them; Christophe Philippe; Paul Kuentz; Marlène Poulleau; Muriel Payet; Charlotte Poe; Christel Thauvin‐Robinet; Laurence Faivre; Anne‐Laure Mosca‐Boidron; Julien Thevenon; Yannis Duffourd; Patrick Callier
Annals of Human Genetics. 86:171-180
Academic Journal
Kate Wolfe; Andrew McQuillin; Viola Alesi; Elise Boudry Labis; Peter Cutajar; Bruno Dallapiccola; Maria Lisa Dentici; Anne Dieux‐Coeslier; Benedicte Duban‐Bedu; Tina Duelund Hjortshøj; Himanshu Goel; Sara Loddo; Deborah Morrogh; Anne‐Laure Mosca‐Boidron; Antonio Novelli; Laurence Olivier‐Faivre; Jennifer Parker; Michael J. Parker; Christine Patch; Anna L. Pelling; Thomas Smol; Zeynep Tümer; Olivier Vanakker; Arie van Haeringen; Clémence Vanlerberghe; Andre Strydom; David Skuse; Nick Bass
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
Wolfe, K, McQuillin, A, Alesi, V, Boudry Labis, E, Cutajar, P, Dallapiccola, B, Dentici, M L, Dieux-Coeslier, A, Duban-Bedu, B, Duelund Hjortshøj, T, Goel, H, Loddo, S, Morrogh, D, Mosca-Boidron, A-L, Novelli, A, Olivier-Faivre, L, Parker, J, Parker, M J, Patch, C, Pelling, A L, Smol, T, Tümer, Z, Vanakker, O, van Haeringen, A, Vanlerberghe, C, Strydom, A, Skuse, D & Bass, N 2018, ' Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications ', American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics, vol. 177, no. 4, pp. 397-405 . https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32627
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
Wolfe, K, McQuillin, A, Alesi, V, Boudry Labis, E, Cutajar, P, Dallapiccola, B, Dentici, M L, Dieux-Coeslier, A, Duban-Bedu, B, Duelund Hjortshøj, T, Goel, H, Loddo, S, Morrogh, D, Mosca-Boidron, A-L, Novelli, A, Olivier-Faivre, L, Parker, J, Parker, M J, Patch, C, Pelling, A L, Smol, T, Tümer, Z, Vanakker, O, van Haeringen, A, Vanlerberghe, C, Strydom, A, Skuse, D & Bass, N 2018, ' Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications ', American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics, vol. 177, no. 4, pp. 397-405 . https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32627
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
Academic Journal
Hsiang-Chih Lu; Qiumin Tan; Maxime W C Rousseaux; Wei Wang; Ji-Yoen Kim; Ronald Richman; Ying-Wooi Wan; Szu-Ying Yeh; Jay M Patel; Xiuyun Liu; Tao Lin; Yoontae Lee; John D Fryer; Jing Han; Maria Chahrour; Richard H Finnell; Yunping Lei; Maria E Zurita-Jimenez; Priyanka Ahimaz; Kwame Anyane-Yeboa; Lionel Van Maldergem; Daphne Lehalle; Nolwenn Jean-Marcais; Anne-Laure Mosca-Boidron; Julien Thevenon; Margot A Cousin; Della E Bro; Brendan C Lanpher; Eric W Klee; Nora Alexander; Matthew N Bainbridge; Harry T Orr; Roy V Sillitoe; M Cecilia Ljungberg; Zhandong Liu; Christian P Schaaf; Huda Y Zoghbi
Nature Genetics. 49:527-536
Academic Journal
Sophie Nambot; Alice Masurel; Salima El Chehadeh; Anne-Laure Mosca-Boidron; Christel Thauvin-Robinet; Mathilde Lefebvre; Nathalie Marle; Julien Thevenon; Stéphanie Perez-Martin; Véronique Dulieu; Frédéric Huet; Ghislaine Plessis; Joris Andrieux; Pierre-Simon Jouk; Gipsy Billy-Lopez; Charles Coutton; Fanny Morice-Picard; Marie-Ange Delrue; Delphine Heron; Caroline Rooryck; Alice Goldenberg; Pascale Saugier-Veber; Géraldine Joly-Hélas; Patricia Calenda; Paul Kuentz; Sylvie Manouvrier-Hanu; Sophie Dupuis-Girod; Patrick Callier; Laurence Faivre
European Journal of Human Genetics. 24:830-837
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