학술논문
'학술논문'
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Novel HSPG2 Gene Mutation Causing Schwartz–Jampel Syndrome in a Moroccan Family: A Literature Review
Academic Journal
Raffaella Brugnoni; Daria Marelli; Nicola Iacomino; Eleonora Canioni; Cristina Cappelletti; Lorenzo Maggi; Anna Ardissone
Genes, Vol 14, Iss 9, p 1753 (2023)
Academic Journal
Federica Invernizzi; Rossella Izzo; Isabel Colangelo; Andrea Legati; Nadia Zanetti; Barbara Garavaglia; Eleonora Lamantea; Lorenzo Peverelli; Anna Ardissone; Isabella Moroni; Lorenzo Maggi; Silvia Bonanno; Laura Fiori; Daniele Velardo; Francesca Magri; Giacomo P. Comi; Dario Ronchi; Daniele Ghezzi; Costanza Lamperti
Genes, Vol 14, Iss 7, p 1393 (2023)
Academic Journal
Anna Ardissone; Claudio Bruno; Daria Diodato; Alice Donati; Daniele Ghezzi; Eleonora Lamantea; Costanza Lamperti; Michelangelo Mancuso; Diego Martinelli; Guido Primiano; Elena Procopio; Anna Rubegni; Filippo Santorelli; Maria Cristina Schiaffino; Serenella Servidei; Flavia Tubili; Enrico Bertini; Isabella Moroni
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Academic Journal
Birgit M. Repp; Elisa Mastantuono; Charlotte L. Alston; Manuel Schiff; Tobias B. Haack; Agnes Rötig; Anna Ardissone; Anne Lombès; Claudia B. Catarino; Daria Diodato; Gudrun Schottmann; Joanna Poulton; Alberto Burlina; An Jonckheere; Arnold Munnich; Boris Rolinski; Daniele Ghezzi; Dariusz Rokicki; Diana Wellesley; Diego Martinelli; Ding Wenhong; Eleonora Lamantea; Elsebet Ostergaard; Ewa Pronicka; Germaine Pierre; Hubert J. M. Smeets; Ilka Wittig; Ingrid Scurr; Irenaeus F. M. de Coo; Isabella Moroni; Joél Smet; Johannes A. Mayr; Lifang Dai; Linda de Meirleir; Markus Schuelke; Massimo Zeviani; Raphael J. Morscher; Robert McFarland; Sara Seneca; Thomas Klopstock; Thomas Meitinger; Thomas Wieland; Tim M. Strom; Ulrike Herberg; Uwe Ahting; Wolfgang Sperl; Marie-Cecile Nassogne; Han Ling; Fang Fang; Peter Freisinger; Rudy Van Coster; Valentina Strecker; Robert W. Taylor; Johannes Häberle; Jerry Vockley; Holger Prokisch; Saskia Wortmann
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Academic Journal
Ahmad Alahmad; Alessia Nasca; Juliana Heidler; Kyle Thompson; Monika Oláhová; Andrea Legati; Eleonora Lamantea; Jana Meisterknecht; Manuela Spagnolo; Langping He; Seham Alameer; Fahad Hakami; Abeer Almehdar; Anna Ardissone; Charlotte L Alston; Robert McFarland; Ilka Wittig; Daniele Ghezzi; Robert W Taylor
EMBO Molecular Medicine, Vol 12, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Academic Journal
Michela Di Nottia; Maria Marchese; Daniela Verrigni; Christian Daniel Mutti; Alessandra Torraco; Romina Oliva; Erika Fernandez-Vizarra; Federica Morani; Giulia Trani; Teresa Rizza; Daniele Ghezzi; Anna Ardissone; Claudia Nesti; Gessica Vasco; Massimo Zeviani; Michal Minczuk; Enrico Bertini; Filippo Maria Santorelli; Rosalba Carrozzo
Neurobiology of Disease, Vol 141, Iss , Pp 104880- (2020)
Academic Journal
Anna Ardissone; Davide Tonduti; Andrea Legati; Eleonora Lamantea; Rita Barone; Imen Dorboz; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Nebbia; Marco Maggioni; Barbara Garavaglia; Isabella Moroni; Laura Farina; Anna Pichiecchio; Simona Orcesi; Luisa Chiapparini; Daniele Ghezzi
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Academic Journal
Chiara Ticci; Daniele Orsucci; Anna Ardissone; Luca Bello; Enrico Bertini; Irene Bonato; Claudio Bruno; Valerio Carelli; Daria Diodato; Stefano Doccini; Maria Alice Donati; Claudia Dosi; Massimiliano Filosto; Chiara Fiorillo; Chiara La Morgia; Costanza Lamperti; Silvia Marchet; Diego Martinelli; Carlo Minetti; Maurizio Moggio; Tiziana Enrica Mongini; Vincenzo Montano; Isabella Moroni; Olimpia Musumeci; Elia Pancheri; Elena Pegoraro; Guido Primiano; Elena Procopio; Anna Rubegni; Roberta Scalise; Monica Sciacco; Serenella Servidei; Gabriele Siciliano; Costanza Simoncini; Deborah Tolomeo; Paola Tonin; Antonio Toscano; Flavia Tubili; Michelangelo Mancuso; Roberta Battini; Filippo Maria Santorelli
Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 10, p 2063 (2021)
Academic Journal
Alessia Nasca; Teresa Rizza; Mara Doimo; Andrea Legati; Andrea Ciolfi; Daria Diodato; Cristina Calderan; Gianfranco Carrara; Eleonora Lamantea; Chiara Aiello; Michela Di Nottia; Marcello Niceta; Costanza Lamperti; Anna Ardissone; Stefania Bianchi-Marzoli; Giancarlo Iarossi; Enrico Bertini; Isabella Moroni; Marco Tartaglia; Leonardo Salviati; Rosalba Carrozzo; Daniele Ghezzi
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
Academic Journal
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 51-54 (2015)
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