학술논문
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1~20
Academic Journal
Rema Ramakrishnan; Corinne Mallinson; Steven Hardy; Jennifer Broughan; Maisie Blyth; Gabriella Melis; Catherine Franklin; Melissa Hill; Rhiannon Mellis; Wing Han Wu; Stephanie Allen; Lyn S. Chitty; Marian Knight; EXPRESS Clinical Outcomes Group; Ruth Armstrong; Tazeen Ashraf; Ana Beleza-Meireles; Marta Bertoli; Lucy Bownass; Jennifer Campbell; Natalie Canham; Ruth Cleaver; Jan Cobben; Jacqueline Eason; Nour Elkhateeb; Alice Gardham; Alice Garrett; Sara Hillman; Emma Hobson; Simon Holden; Muriel Holder-Espinasse; Tessa Homfray; Monika Kosicka-Slawinska; Alison Male; Sahar Mansour; Sarju G. Mehta; Cathryn Moss; Jessica Myring; Pranav Pandya; Katrina Prescott; Lorna Randall; Sarah Richardson; Alexander Ross; Alison Stewart; Dagmar Tapon; Hannah Titheradge; Pradeep Vasudevan; Astrid Weber; Louise Wilson
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Academic Journal
Michelle Peter; Rhiannon Mellis; Hannah McInnes-Dean; Morgan Daniel; Holly Walton; Jane Fisher; Kerry Leeson-Beevers; Stephanie Allen; Emma L. Baple; Ana Beleza-Meireles; Marta Bertoli; Jennifer Campbell; Natalie Canham; Deirdre Cilliers; Jan Cobben; Jacqueline Eason; Victoria Harrison; Muriel Holder-Espinasse; Alison Male; Sahar Mansour; Alec McEwan; Soo-Mi Park; Audrey Smith; Alison Stewart; Dagmar Tapon; Pradeep Vasudevan; Denise Williams; Wing Han Wu; Lyn S. Chitty; Melissa Hill
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Academic Journal
Ataf H. Sabir; Elizabeth Morley; Jameela Sheikh; Alistair D. Calder; Ana Beleza-Meireles; Moira S. Cheung; Alessandra Cocca; Mattias Jansson; Suzanne Lillis; Yogen Patel; Shu Yau; Christine M. Hall; Amaka C. Offiah; Melita Irving
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Academic Journal
Ilaria Mannucci; Nghi D. P. Dang; Hannes Huber; Jaclyn B. Murry; Jeff Abramson; Thorsten Althoff; Siddharth Banka; Gareth Baynam; David Bearden; Ana Beleza-Meireles; Paul J. Benke; Siren Berland; Tatjana Bierhals; Frederic Bilan; Laurence A. Bindoff; Geir Julius Braathen; Øyvind L. Busk; Jirat Chenbhanich; Jonas Denecke; Luis F. Escobar; Caroline Estes; Julie Fleischer; Daniel Groepper; Charlotte A. Haaxma; Maja Hempel; Yolanda Holler-Managan; Gunnar Houge; Adam Jackson; Laura Kellogg; Boris Keren; Catherine Kiraly-Borri; Cornelia Kraus; Christian Kubisch; Gwenael Le Guyader; Ulf W. Ljungblad; Leslie Manace Brenman; Julian A. Martinez-Agosto; Matthew Might; David T. Miller; Kelly Q. Minks; Billur Moghaddam; Caroline Nava; Stanley F. Nelson; John M. Parant; Trine Prescott; Farrah Rajabi; Hanitra Randrianaivo; Simone F. Reiter; Janneke Schuurs-Hoeijmakers; Perry B. Shieh; Anne Slavotinek; Sarah Smithson; Alexander P. A. Stegmann; Kinga Tomczak; Kristian Tveten; Jun Wang; Jordan H. Whitlock; Christiane Zweier; Kirsty McWalter; Jane Juusola; Fabiola Quintero-Rivera; Utz Fischer; Nan Cher Yeo; Hans-Jürgen Kreienkamp; Davor Lessel
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2021)
Academic Journal
Scott E. Youlten; John P. Kemp; John G. Logan; Elena J. Ghirardello; Claudio M. Sergio; Michael R. G. Dack; Siobhan E. Guilfoyle; Victoria D. Leitch; Natalie C. Butterfield; Davide Komla-Ebri; Ryan C. Chai; Alexander P. Corr; James T. Smith; Sindhu T. Mohanty; John A. Morris; Michelle M. McDonald; Julian M. W. Quinn; Amelia R. McGlade; Nenad Bartonicek; Matt Jansson; Konstantinos Hatzikotoulas; Melita D. Irving; Ana Beleza-Meireles; Fernando Rivadeneira; Emma Duncan; J. Brent Richards; David J. Adams; Christopher J. Lelliott; Robert Brink; Tri Giang Phan; John A. Eisman; David M. Evans; Eleftheria Zeggini; Paul A. Baldock; J. H. Duncan Bassett; Graham R. Williams; Peter I. Croucher
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-21 (2021)
Academic Journal
Endocrine Abstracts.
Academic Journal
Silvia Beatriz Sanchez Marco; Edgar Buhl; Rose Firth; Bangfu Zhu; Mary Gainsborough; Ana Beleza‐Meireles; Sandra Moore; Richard Caswell; Karen Stals; Sian Ellard; Cameron Kennedy; James J. L. Hodge; Anirban Majumdar
Sanchez Marco, S B, Buhl, E, Firth, R, Zhu, B, Gainsborough, M, Beleza-Meireles, A, Moore, S, Caswell, R, Stals, K, Ellard, S, Kennedy, C, Hodge, J J L & Majumdar, A 2022, 'Hereditary spastic paraparesis presenting as cerebral palsy due to ADD3 variant with mechanistic insight provided by a Drosophila γ-adducin model', Clinical Genetics, vol. 102, no. 6, pp. 494-502. https://doi.org/10.1111/cge.14220
Academic Journal
Anita Kaw; Kaveeta Kaw; Ellen M. Hostetler; Ana Beleza‐Meireles; Adam Smith‐Collins; Catherine Armstrong; Ingrid Scurr; Timothy Cotts; Rajani Aatre; Michael J. Bamshad; Dawn Earl; Abraham Groner; Katherine Agre; Yehuda Raveh; Callie S. Kwartler; Dianna M. Milewicz
American Journal of Medical Genetics Part A. 188:2389-2396
Academic Journal
Anna Hammarsjö; Maria Pettersson; David Chitayat; Atsuhiko Handa; Britt-Marie Anderlid; Marco Bartocci; Donald Basel; Dominyka Batkovskyte; Ana Beleza-Meireles; Peter Conner; Jesper Eisfeldt; Katta M. Girisha; Brian Hon-Yin Chung; Eva Horemuzova; Hironobu Hyodo; Liene Korņejeva; Kristina Lagerstedt-Robinson; Angela E. Lin; Måns Magnusson; Shahida Moosa; Shalini S. Nayak; Daniel Nilsson; Hirofumi Ohashi; Naoko Ohashi-Fukuda; Henrik Stranneheim; Fulya Taylan; Rasa Traberg; Ulrika Voss; Valtteri Wirta; Ann Nordgren; Gen Nishimura; Anna Lindstrand; Giedre Grigelioniene
J Hum Genet
Academic Journal
Samantha J. Bryen; Lisa J. Ewans; Jason Pinner; Suzanna C. MacLennan; Sandra Donkervoort; Diana Castro; Ana Töpf; Gina O'Grady; Beryl Cummings; Katherine R. Chao; Ben Weisburd; Laurent Francioli; Fathimath Faiz; Adam M. Bournazos; Ying Hu; Carla Grosmann; Denise M. Malicki; Helen Doyle; Nanna Witting; John Vissing; Kristl G. Claeys; Kathryn Urankar; Ana Beleza‐Meireles; Julia Baptista; Sian Ellard; Marco Savarese; Mridul Johari; Anna Vihola; Bjarne Udd; Anirban Majumdar; Volker Straub; Carsten G. Bönnemann; Daniel G. MacArthur; Mark R. Davis; Sandra T. Cooper
Human Mutation. 41:403-411
Academic Journal
Philip J. Ostrowski; Anna Zachariou; Chey Loveday; Ana Beleza‐Meireles; Marta Bertoli; John Dean; Andrew G. L. Douglas; Ian Ellis; Alison Foster; John M. Graham; Jennifer Hague; Yvonne Hilhorst‐Hofstee; Mariette Hoffer; Diana Johnson; Dragana Josifova; Sarina G. Kant; Usha Kini; Katherine Lachlan; Wayne Lam; Melissa Lees; Sally Lynch; Silvia Maitz; Shane McKee; Kay Metcalfe; Katherine Nathanson; Charlotte W. Ockeloen; Michael J. Parker; Tyler M. Pierson; Elisa Rahikkala; Pedro A. Sanchez‐Lara; Alice Spano; Lionel Van Maldergem; Trevor Cole; Sofia Douzgou; Katrina Tatton‐Brown
American Journal of Medical Genetics Part C : Seminars in Medical Genetics, 181, 4, pp. 557-564
Academic Journal
Reham Alharatani; Athina Ververi; Ana Beleza-Meireles; Weizhen Ji; Emily Mis; Quinten T Patterson; John N Griffin; Nabina Bhujel; Caitlin A Chang; Abhijit Dixit; Monica Konstantino; Christopher Healy; Sumayyah Hannan; Natsuko Neo; Alex Cash; Dong Li; Elizabeth Bhoj; Elaine H Zackai; Ruth Cleaver; Diana Baralle; Meriel McEntagart; Ruth Newbury-Ecob; Richard Scott; Jane A Hurst; Ping Yee Billie Au; Marie Therese Hosey; Mustafa Khokha; Denise K Marciano; Saquib A Lakhani; Karen J Liu
Hum Mol Genet
Alharatani, R, Ververi, A, Beleza-Meireles, A, Ji, W, Mis, E, Patterson, Q T, Griffin, J N, Bhujel, N, Chang, C A, Dixit, A, Konstantino, M, Healy, C, Hannan, S, Neo, N, Cash, A, Li, D, Bhoj, E, Zackai, E H, Cleaver, R, Baralle, D, McEntagart, M, Newbury-Ecob, R, Scott, R, Hurst, J A, Au, P Y B, Hosey, M T, Khokha, M, Marciano, D K, Lakhani, S A & Liu, K J 2020, ' Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome ', Human Molecular Genetics, vol. 29, no. 11, pp. 1900-1921 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa050
Alharatani, R, Ververi, A, Beleza-Meireles, A, Ji, W, Mis, E, Patterson, Q T, Griffin, J N, Bhujel, N, Chang, C A, Dixit, A, Konstantino, M, Healy, C, Hannan, S, Neo, N, Cash, A, Li, D, Bhoj, E, Zackai, E H, Cleaver, R, Baralle, D, McEntagart, M, Newbury-Ecob, R, Scott, R, Hurst, J A, Au, P Y B, Hosey, M T, Khokha, M, Marciano, D K, Lakhani, S A & Liu, K J 2020, ' Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant craniofacial and cardiac syndrome ', Human Molecular Genetics, vol. 29, no. 11, pp. 1900-1921 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa050
Academic Journal
Ana Beleza-Meireles; Patricia Steenhaut; Catheline Hocq; Philippe Clapuyt; Pierre Bernard; Christian Debauche; Yves Sznajer
European Journal of Medical Genetics. 60:100-104
Academic Journal
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