학술논문
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1~20
Academic Journal
í Dali, Christine ; Sevin, Caroline ; Krägeloh-Mann, Ingeborg ; Giugliani, Roberto ; Sakai, Norio ; Wu, James ; Wasilewski, Margaret
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2020 131(1-2):235-244
Academic Journal
Mengel, Eugen; Patterson, Marc C.; Chladek, Michael; Guldberg, Christina; í Dali, Christine; Symonds, Tara; Lloyd-Price, Lucy; Mathieson, Toni; Crowe, Joslyn; Burbridge, Claire; Í Dali, Christine
Academic Journal
Patterson, Marc C. ; Mengel, Eugen ; Da Riol, Rosalia M. ; Del Toro, Mireia ; Deodato, Federica ; Gautschi, Matthias ; Grunewald, Stephanie ; Grønborg, Sabine ; Harmatz, Paul ; Héron, Bénédicte ; Maier, Esther M. ; Roubertie, Agathe ; Santra, Saikat ; Tylki-Szymanska, Anna ; Day, Simon ; Andreasen, Anne Katrine ; Geist, Marie Aavang ; Petersen, Nikolaj Havnsøe Torp ; Ingemann, Linda ; Hansen, Thomas ; Blaettler, Thomas ; Kirkegaard, Thomas ; í Dali, Christine
In Molecular Genetics and Metabolism February 2021 132(2):S83-S83
Academic Journal
Patterson, Marc ; Lloyd-Price, Lucy ; Guldberg, Christina ; Hudgens, Stacie ; Doll, Helen ; Burbridge, Claire ; Chladek, Michael ; í Dali, Christine ; Mengel, Eugen ; Symonds, Tara
In Molecular Genetics and Metabolism February 2021 132(2):S82-S83
Academic Journal
í Dali, Christine; Groeschel, Samuel; Moldovan, Mihai; Farah, Mohamed H.; Krägeloh‐Mann, Ingeborg; Wasilewski, Margaret; Li, Jing; Barton, Norman; Krarup, Christian
Academic Journal
Mengel, Eugen; Bembi, Bruno; del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Grunewald, Stephanie; Granborg, Sabine; Héron, Bénédicte; Maier, Esther M.; Roubertie, Agathe; Santra, Saikat; Tylki-Szymanska, Anna; Day, Simon; Symonds, Tara; Hudgens, Stacie; Patterson, Marc C.; Guldberg, Christina; Ingemann, Linda; Petersen, Nikolaj H. T.; Kirkegaard, Thomas; í Dali, Christine
Orphanet Journal of Rare Diseases. November 23, 2020, Vol. 15 Issue 1
Academic Journal
Tørring, Pernille Mathiesen; Lauridsen, Mathilde Faurholdt; i Dali, Christine; Andersen, Poul Erik; Ousager, Lillian Bomme; Brusgaard, Klaus; Kjeldsen, Anette
Academic Journal
Mengel E; SphinCS GmbH, Institute of Clinical Science for LSD, Hochheim, Germany.; Patterson MC; Departments of Neurology, Pediatrics and Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.; Da Riol RM; Regional Coordination Center for Rare Diseases, Academic Hospital 'Santa Maria della Misericordia', Udine, Italy.; Del Toro M; Pediatric Neurology Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona, Spain.; Deodato F; Division of Metabolism, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Rome, Italy.; Gautschi M; Department of Paediatrics, Division of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, and Institute of Clinical Chemistry, Inselspital, University Hospital Bern, University of Bern, Bern, Switzerland.; Grunewald S; Department of Metabolic Medicine, Great Ormond Street Hospital, Institute of Child Health, UCL, NIHR Biomedical Research Center, London, UK.; Grønborg S; Centre for Inherited Metabolic Diseases, Copenhagen University Hospital (Rigshospitalet), Copenhagen, Denmark.; Harmatz P; Gastroenterology and Hepatology, UCSF Benioff Children's Hospital Oakland, Oakland, California, USA.; Héron B; Department of Pediatric Neurology, Reference Centre for Lysosomal Diseases, University Hospital Armand Trousseau, Paris, France.; Maier EM; Department of Inborn Errors of Metabolism, University of Munich Children's Hospital, Munich, Germany.; Roubertie A; Department of Neuropediatrics, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Santra S; Department of Inherited Metabolic Disorders, Birmingham Children's Hospital, Birmingham, UK.; Tylki-Szymanska A; Department of Paediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children's Memorial Institute, Warsaw, Poland.; Day S; Biostatistics, Clinical Trials Consulting & Training Limited, Buckingham, UK.; Andreasen AK; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Geist MA; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Havnsøe Torp Petersen N; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Ingemann L; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Hansen T; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Blaettler T; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Kirkegaard T; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.; Í Dali C; Orphazyme A/S, Copenhagen, Denmark.
Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 7910918 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2665 (Electronic) Linking ISSN: 01418955 NLM ISO Abbreviation: J Inherit Metab Dis Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Cortina-Borja, Mario; te Vruchte, Danielle; Mengel, Eugen; Amraoui, Yasmin; Imrie, Jackie; Jones, Simon A.; i Dali, Christine; Fineran, Paul; Kirkegaard, Thomas; Runz, Heiko; Lachmann, Robin; Bremova-Ertl, Tatiana; Strupp, Michael; Platt, Frances M.
Orphanet Journal of Rare Diseases. August 16, 2018, Vol. 13 Issue 1
Academic Journal
Groeschel S; I Dali C; Clas P; Böhringer J; Duno M; Krarup C; Kehrer C; Wilke M; Krägeloh-Mann I; Groeschel, Samuel; í Dali, Christine; Clas, Philipp; Böhringer, Judith; Duno, Morten; Krarup, Christian; Kehrer, Christiane; Wilke, Marko; Krägeloh-Mann, Ingeborg
Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course.
Academic Journal
Groeschel, Samuel; Kehrer, Christiane; Engel, Corinna; í Dali, Christine; Bley, Annette; Steinfeld, Robert; Grodd, Wolfgang; Krägeloh-Mann, Ingeborg
Journal of Inherited Metabolic Disease; Oct2011, Vol. 34 Issue 5, p1095-1102, 8p
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