부산대학교 도서관

Aquesta tesi consta d’anàlisis de genòmica comparada centrades principalment en l'evolució de les proteïnes de mamífers. Les anàlisis se centren en humans i en tres espècies de gran rellevància com a organismes model, per les quals les seqüències genòmiques són d’alta qualitat. Després d'haver investigat prèviament l'evolució de proteïnes considerant les taxes de substitució, en aquesta tesi hem explorat les insercions i delecions (indels), menys estudiades. Demostrem que existeix una correlació entre la freqüència d’indels i substitucions en la seqüència proteica, i que els indels, i en particular, les insercions, són habituals en les regions de baixa complexitat i seqüències repetitives. A més, observem que la selecció actua més fortament en contra de la incorporació d'insercions que de delecions en la seqüència codificant. D’altra banda, també pretenem analitzar detalladament el procés evolutiu després d’una duplicació gènica en rosegadors. Demostrem que, en general, hi ha un marcat augment en la taxa d'evolució després de la duplicació, que es limita a la nova còpia. I trobem evidències que aquest augment és, de vegades, impulsat per la selecció positiva, i, sovint acompanyada de canvis en el perfil d'expressió de teixits. Aquests resultats recolzen el procés de neofuncionalització després de la duplicació gènica.
Programa de doctorat en Biomedicina