부산대학교 도서관

Introducción: la encefalopatía epiléptica asociada al gen CDKL5 (OMIM#300672), con patrón de herencia ligado a X dominante, es un trastorno neurológico grave caracterizado por retraso global grave del desarrollo y crisis epilépticas farmacorresistentes en los primeros meses de vida. Además, presentan grave retraso motor, problemas gastrointestinales, comportamientos estereotipados y trastornos del sueño. Reporte de caso: paciente femenina de 4 años, producto de segunda gestación, con consanguinidad parental, etapa prenatal normal con buena adaptación al nacer. A los 45 días de vida presentó movimientos tónico-clónicos de hemicuerpo derecho y supraversión de la mirada, indicaron ácido valproico. Las crisis convulsivas continuaron, por lo que requirió cambios en medicamentos, sin lograr control. Realizaron TAC y RM cerebral normales. Resultado electroencefalograma: asimetría central izquierda, crisis eléctrica durante 8 segundos con posdelta central y frontocentral. En el examen físico se evidenció estrabismo divergente alternante, cejas pobladas dispersas, tricomegalia, hipotonía generalizada, poco seguimiento visual. Se realizó estudio para epilepsia refractaria reportando variante c.121A>T (p.Ile41Phe) heterocigota en el gen CDKL5. El estudio de segregación familiar confirmó variante de novo. Actualmente en tratamiento con vigabatrina, lacosamida y cannabidiol, con difícil control de sus crisis. Conclusiones: las mutaciones del gen CDKL5 generan un cuadro de encefalopatía epiléptica de difícil manejo, tiene un mecanismo de herencia ligada a X dominante. La variante no se ha reportado hasta la fecha, pero el análisis bioinformático, la revisión en base de datos, el análisis de segregación familiar, confirmaron su patogenicidad. Es fundamental reportar las características presentes en estos casos para conocer el fenotipo y establecer manejo interdisciplinario. Palabras clave Síndromes Epilépticos; Espasmos Infantiles; Epilepsia Refractaria
REFERENCIAS 1. Van Bergen NJ, Massey S, Quigley A, Rollo B, Harris AR, Kapsa RMI, et al. CDKL5 deficiency disorder: molecular insights and mechanisms of pathogenicity to fast-track therapeutic development. [...]