부산대학교 도서관

Poruchy metabolizmu plazmatických lipidů a lipoproteinů jsou ve velké většině geneticky podmíněná onemocnění (primární dyslipidemie). Menší část většinou závažných dyslipidemií je monogenní, většinou se však jedná o polygenně determinované odchylky. Analýza genetického základu dyslipidemie je ztížená komplexností metabolické přeměny lipoproteinů a interakcemi gen-gen, gen-pohlaví a gen-prostředí. Při zjišťování genetické podstaty dyslipidemie se uplatňují asociační studie, zvířecí modely, metodika celogenomových scanů i sledování genové exprese. Existuje řada geneticky prozkoumaných dyslipidemií (familiární hypercholesterolemie, sitosterolemie), ale u většiny dyslipidemií přesný a kompletní genetický základ zatím znám není. Znalost genových variant zodpovědných za sledovaný fenotyp bude v budoucnu nezbytná pro správnou diagnózu, léčbu, ale i rozvoj genové terapie, která je nadějí pro nemocné z těžkými homozygotními formami monogenních dyslipidemií.
Jaroslav A. Hubáček, M. Vrablík
Lit. 12