학술논문

Huntingtonova choroba a zvířecí modely
Huntington's disease and animal models
Document Type
TEXT
Source
Živa | 2014 Volume:62 (100) | Number:6
Subject
Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
Ústav živočišné fyziologie a genetiky (Akademie věd ČR)
molekulární biologie
patologie
Huntingtonova nemoc
molecular biology
pathology
Huntington’s disease
2
577
Language
Czech
Abstract
Huntingtonova choroba (Huntington´s disease, HD) je smrtelné dědičné neurodegenerativní onemocnění s nástupem projevů až v dospělosti. Onemocnění je způsobeno expanzí cytozin-adenin-guanin (CAG) repetic v genu pro protein huntingtin (Htt), který je exprimován ve většině tkání. HD je charakteristická především rozsáhlou degenerací buněk centrální nervové soustavy, ale mutace má velký dopad i na další orgány a tkáně. Mechanismy těchto změn nejsou stále dostatečně popsány. Jednou z nezbytných součástí výzkumu HD jsou zvířecí modely.
Daniela Pallová ... [et al.].
Huntington's disease (HD) is a fatal inherited neurodegenerative disease with onset of symptoms in adulthood. The disease is caused by the expansion of CAG repeats in the gene for the huntingtin protein, which is expressed in most tissues. HD is characterized by extensive degeneration of the cells of the central nervous system, but the mutation has a large impact on other organs and tissues too. The mechanisms of these changes have not yet been adequately described. Animal models are one of the fundamental approaches in HD research.