학술논문
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Document Type
Article
Author
Shaw, N.D.; Brand, H.; Plummer, L.; Lippincott, M.F.; Singh, S.S.; Patel, N.; Jing, J.W.; Hall, J.E.; Seminara, S.B.; MacArthur, D.; Crowley, W.F.; Erdin, S.; Stortchevoi, A.; Currall, B.B.; Collins, R.L.; Lucente, D.; Silva, A.; Seabra, C.M.; Chiang, C.; An, Y.; Marsh, J.A.; Talkowski, M.E.; Samocha, K.; Lek, M.; Morton, C.C.; Moore, S.A.; Kupchinsky, Z.A.; Willer, J.R.; Davis, E.E.; Bengani, H.; Williamson, K.A.; Rainger, J.; Dunican, D.S.; Ansari, M.; Rainger, J.K.; Meehan, R.R.; Van Heyningen, V.; Graham, J.M.; Fitzpatrick, D.R.; Jones, T.I.; Jones, P.L.; Lek, A.; Nassan, M.; Pereira, S.; Kammin, T.; Joss, S.; Smith, J.C.; Law, J.R.; Ferraro, N.; Verloes, A.; Rauch, A.; Steindl, K.; Zweier, M.; Scheer, I.; Sato, D.; Okamoto, N.; Jacobsen, C.; Tryggestad, J.; Chernausek, S.; Schimmenti, L.A.; Brasseur, B.; Cesaretti, C.; Garciá-Ortiz, J.E.; Buitrago, T.P.; Silva, O.P.; Hoffman, J.D.; Mühlbauer, W.; Ruprecht, K.W.; Loeys, B.L.; Shino, M.; Kaindl, A.M.; Cho, C.-H.; Liao, E.C.; Yoshiura, K.-I.; Gusella, J.F.; Balasubramanian, R.; Lin, A.E.; Katsanis, N.
Source
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 31 January 2017, 49(2):238-248)
Subject
Language
English
ISSN
15461718
10614036
10614036