학술논문
Reanalysis of RNA sequencing data ends diagnostic odyssey and expands the phenotypic spectrum of congenital titinopathy
Document Type
Article
Author
McNamee, L.; Schoch, K.; Shashi, V.; Huang, A.; Lee, H.; Nelson, S.F.; Wang, L.-K.; Smith, E.C.; Lark, R.K.; Buckley, A.F.; Jobanputra, V.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allenspach, E.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; D'Souza, P.; Dai, H.; Darr, K.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Klee, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Leppig, K.A.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Mitchell, B.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Mulvihill, L.; Nakano-Okuno, M.; Neumann, S.; Nitsuh, D.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Pinto e Vairo, F.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rader, D.J.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schimmenti, L.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sirugo, G.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Huang, A.; Jobanputra, V.; Nelson, S.F.; Schoch, K.; Shashi, V.
Source
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Subject
Language
English
ISSN
15524833
15524825
15524825