학술논문
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
Document Type
Article
Author
Bolar, N.A.; Schepers, D.; Vandeweyer, G.; Huyghe, J.R.; Van Camp, G.; Mortier, G.; Van Laer, L.; Loeys, B.L.; Golzio, C.; Hayot, G.; McFadden, K.; Pediaditakis, I.; Katsanis, N.; Živná, M.; Přistoupilová, A.; Hodaňová, K.; Vyleťal, P.; Hartmannová, H.; Stránecký, V.; Hůlková, H.; Barešová, V.; Jedličková, I.; Sovová, J.; Kmoch, S.; Van Hemelrijk, C.; Raes, A.; Vande Walle, J.; Hoischen, A.; Brunner, H.; Matthys, E.; Sys, E.; Azou, M.; Gubler, M.-C.; Praet, M.; Hnízda, A.; Kidd, K.; Bleyer, A.J.; Spong, R.S.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 July 2016, 99(1):174-187)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297