학술논문
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
Document Type
Article
Author
Hartmannová, H.; Piherová, L.; Hodaňová, K.; Stránecký, V.; Přistoupilová, A.; Barešová, V.; Jedličková, I.; Živná, M.; Sovová, J.; Hůlková, H.; Kmoch, S.; Tauchmannová, K.; Vrbacký, M.; Pecina, P.; Kaplanová, V.; Houštěk, J.; Mráček, T.; Kidd, K.; Robins, V.; Bleyer, A.J.; Acott, P.D.; Crocker, J.F.S.; Oussedik, Y.; Mallet, M.; Thibeault, Y.
Source
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 September 2016, 25(18):4062-4079)
Subject
Language
English
ISSN
14602083
09646906
09646906