학술논문
Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis
Document Type
Article
Author
Kožich, V.; Sokolová, J.; Krijt, J.; Morris, A.A.M.; Pavlíková, M.; Gleich, F.; Kölker, S.; Dionisi-Vici, C.; Baumgartner, M.R.; Huemer, M.; Blom, H.J.; Aldámiz-Echevarría, L.; Arantes, R.R.; Arrieta, F.; Blasco-Alonso, J.; Brouwers, M.; Brunner-Krainz, M.; Bueno, M.; Peláez, R.B.; Cano, A.; Couce, M.-L.; Crushell, E.; Monavari, A.; Ficicioglu, C.; Forny, P.; García Jiménez, M.C.; Gaspar, A.; González-Lamuño Leguina, D.; Chapman, K.A.; Chien, Y.-H.; Janssen, M.C.H.; Rennings, A.J.M.; Ješina, P.; Zeman, J.; Lachmann, R.; Murphy, E.; Lavigne, C.; Lund, A.M.; Lüsebrink, N.; Maillot, F.; Martins, A.M.; Olivas, S.M.; Mention, K.; Mochel, F.; Moreira, S.; Moreno, C.A.; Muacevic-Katanec, D.; Mundy, H.; Olivieri, G.; Paquay, S.; Pedrón-Giner, C.; Quintana, L.P.; Porras-Hurtado, G.L.; Fraile, P.Q.; Redonnet-Vernhet, I.; Pons, M.R.; Santra, S.; Servais, A.; Schiaffino, M.C.; Schiff, M.; Schwahn, B.C.; Schwartz, I.V.D.; Sremba, L.J.; Stainforth, C.; Stepien, K.M.; Sykut-Cegielska, J.; Terry, A.; Tran, C.; Miñana, I.V.; Vives-Piñera, I.; Williams, M.; Zielonka, M.
Source
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, May 2021, 44(3):677-692)
Subject
Language
English
ISSN
15732665
01418955
01418955