학술논문
Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency
Document Type
Article
Author
Felzen, A.; van Wessel, D.B.E.; Verkade, H.J.; Gonzales, E.; Jacquemin, E.; Jankowska, I.; Sokal, E.; Lipiński, P.; Czubkowski, P.; Kelly, D.; Arnell, H.; Fischler, B.; Hulscher, J.B.F.; Debray, D.; Lacaille, F.; Goncalves, C.; Hierro, L.; Muñoz Bartolo, G.; Hartleif, S.; Jørgensen, M.H.; Cananzi, M.; Bernabeu, J.Q.; Spraul, A.; Thompson, R.J.; Grammatikopoulos, T.; Kadaristiana, A.; Shneider, B.L.; Kamath, B.M.; Alonso, E.M.; Sokol, R.J.; Suchy, F.J.; Loomes, K.M.; McKiernan, P.J.; Rosenthal, P.; Turmelle, Y.; Horslen, S.; Schwarz, K.; Bezerra, J.A.; Wang, K.; Rock, N.; Shagrani, M.; Broering, D.; Nicastro, E.; Nebbia, G.; Serranti, D.; Arikan, C.; Polat, E.; Mozer-Glassberg, Y.; Azaz, A.; Brecelj, J.; Dezsőfi, A.; Calvo, P.L.; Grabhorn, E.; van der Woerd, W.J.; Wang, J.-S.; Li, L.; Durmaz, Ö.; Kerkar, N.; Fischer, R.; Jimenez-Rivera, C.; Alam, S.; Laverdure, N.; Ferreira, C.T.; Guerrero, F.O.; Wang, H.; Sency, V.; Kim, K.M.; Chen, H.-L.; de Carvalho, E.; Fabre, A.; Zellos, A.; Hansen, B.E.
Source
In: JHEP Reports . (JHEP Reports, February 2023, 5(2))
Subject
Language
English
ISSN
25895559