학술논문
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort
Document Type
Article
Author
Loberti, L.; Bruno, L.P.; Granata, S.; Doddato, G.; Resciniti, S.; Fava, F.; Carullo, M.; Baldassarri, M.; Bruttini, M.; Mari, F.; Ariani, F.; Renieri, A.; Rahikkala, E.; Jouret, G.; Menke, L.A.; Lederer, D.; Maystadt, I.; Vrielynck, P.; Ryba, L.; Holubová, A.; Zoubková, V.; Schwarz, M.; Brunetti-Pierri, N.; Lasa-Aranzasti, A.; Cueto-González, A.M.; Trujillano, L.; Valenzuela, I.; Tizzano, E.F.; Spinelli, A.M.; Bruno, I.; Currò, A.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Aristidou, C.; Tanteles, G.A.; Tkemaladze, T.; Reimand, T.; Lokke, H.; Õunap, K.; Žordania, R.; Muru, K.; Roht, L.; Teek, R.; Haanpää, M.K.; Tihveräinen, A.; Thomson, U.; Atallah, I.; Superti-Furga, A.; Buoni, S.; Canitano, R.; Scandurra, V.; Rossetti, A.; Grosso, S.; Battini, R.; Mencarelli, M.A.; Rizzo, C.L.; Pinto, A.M.
Source
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 December 2022, 31(24):4131-4142)
Subject
Language
English
ISSN
14602083
09646906
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