학술논문
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14
Document Type
Article
Author
Rafehi, H.; Fearnley, L.G.; Scott, L.; Bennett, M.F.; Munro, J.E.; Bahlo, M.; Read, J.; Davies, K.C.; Snell, P.; Gillies, G.; Pope, K.; Delatycki, M.B.; Lockhart, P.J.; Szmulewicz, D.J.; Thomsen, M.; Brüggemann, N.; Lohmann, K.; Ngo, K.J.; Fogel, B.L.; Chen, L.; Wallis, M.J.; Butler, E.G.; Kumar, K.R.; Wu, K.H.; Tisch, S.; Tomlinson, S.E.; Malhotra, A.; Lee-Archer, M.; Dolzhenko, E.; Eberle, M.A.; Roberts, L.J.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 January 2023, 110(1):105-119)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297