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Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder
Document Type
Article
Author
Accogli, A.; Srour, M.; Park, Y.N.; Lenk, G.M.; Kitzman, J.O.; Meisler, M.H.; Severino, M.; Scala, M.; Denecke, J.; Hempel, M.; Lessel, D.; Kortüm, F.; Salpietro, V.; de Marco, P.; Guerrisi, S.; Torella, A.; Nigro, V.; Turro, E.; Labarque, V.; Freson, K.; Piatelli, G.; Capra, V.
Source
In: Genetics in Medicine. (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600

Online Access

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