학술논문
Whole genome sequencing reveals novel IGHMBP2 variant leading to unique cryptic splice-site and Charcot-Marie-Tooth phenotype with early onset symptoms
Document Type
Article
Author
Cassini, T.A.; Duncan, L.; Rives, L.C.; Phillips, J.A.; Koziura, M.E.; Brault, J.; Hamid, R.; Cogan, J.; Newman, J.H.; J Adams, C.; R Adams, D.; E Alejandro, M.; Allard, P.; A Ashley, E.; S Azamian, M.; A Bacino, C.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; H Beggs, A.; J Bellen, H.; A Bernstein, J.; P Bick, D.; L Birch, C.; E Boone, B.; L Bostwick, B.; C Briere, L.; M Brown, D.; Brush, M.; A Burke, E.; C Burrage, L.; R Chao, K.; Chen, S.; D Clark, G.; M Cooper, C.; J Craigen, W.; Davids, M.; G Dayal, J.; C Dell'Angelica, E.; U Dhar, S.; M Dipple, K.; A Donnell-Fink, L.; Dorrani, N.; C Dorset, D.; D Draper, D.; M Dries, A.; J Eckstein, D.; T Emrick, L.; M Eng, C.; Esteves, C.; Estwick, T.; G Fisher, P.; S Frisby, T.; Frost, K.; A Gahl, W.; Gartner, V.; A Godfrey, R.; Goheen, M.; A Golas, G.; B Goldstein, D.; G Gordon, M.; E Gould, S.; F Gourdine, J.-P.; H Graham, B.; A Groden, C.; L Gropman, A.; E Hackbarth, M.; Haendel, M.; A Hanchard, N.; H Handley, L.; Hardee, I.; R Herzog, M.; A Holm, I.; M Howerton, E.; J Jacob, H.; Jain, M.; Jiang, Y.-H.; M Johnston, J.; L Jones, A.; E Koehler, A.; M Koeller, D.; S Kohane, I.; N Kohler, J.; M Krasnewich, D.; L Krieg, E.; B Krier, J.; E Kyle, J.; R Lalani, S.; Latham, L.; L Latour, Y.; Lau, C.C.; Lazar, J.; H Lee, B.; Lee, H.; R Lee, P.; E Levy, S.; J Levy, D.; A Lewis, R.; P Liebendorfer, A.; A Lincoln, S.; Loscalzo, J.; L Maas, R.; F Macnamara, E.; A MacRae, C.; V Maduro, V.; V Malicdan, M.C.; A Mamounas, L.; A Manolio, T.; C Markello, T.; Mazur, P.; J McCarty, A.; McConkie-Rosell, A.; T McCray, A.; O Metz, T.; Might, M.; M Moretti, P.; J Mulvihill, J.; L Murphy, J.; M Muzny, D.; E Nehrebecky, M.; F Nelson, S.; Scott Newberry, J.; K Nicholas, S.; Novacic, D.; S Orange, J.; Carl Pallais, J.; S Palmer, C.; C Papp, J.; M Pena, L.; E Posey, J.; H Postlethwait, J.; Potocki, L.; N Pusey, B.; B Ramoni, R.; H Rodan, L.; A Rosenfeld, J.; Sadozai, S.; L Samson, S.; E Schaffer, K.; Schoch, K.; C Schroeder, M.; A Scott, D.; Sharma, P.; Shashi, V.; K Silverman, E.; S Sinsheimer, J.; G Soldatos, A.; C Spillmann, R.; Splinter, K.; M Stoler, J.; Stong, N.; A Strong, K.; A Sullivan, J.; A Sweetser, D.; P Thomas, S.; J Tifft, C.; J Tolman, N.; Toro, C.; A Tran, A.; K Urv, T.; M Valivullah, Z.; Vilain, E.; P Vogel, T.; M Waggott, D.; E Wahl, C.; M Walley, N.; A Walsh, C.; F Wangler, M.; A Ward, P.; M Waters, K.; M Webb-Robertson, B.-J.; A Weech, A.; Westerfield, M.; T Wheeler, M.; L Wise, A.; A Wolfe, L.; A Worthey, E.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yu, G.; Zhang, J.; A Zornio, P.
Source
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, June 2019, 7(6))
Subject
Language
English
ISSN
23249269