학술논문
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss
Document Type
Article
Author
Patel, M.J.; DiStefano, M.T.; Hughes, M.Y.; Wilcox, E.H.; Grant, A.R.; Siegert, R.K.; Rehm, H.L.; Oza, A.M.; Hemphill, S.E.; Cushman, B.J.; Shen, J.; Amr, S.S.; Kenna, M.; Chapin, A.; Boczek, N.J.; Schimmenti, L.A.; Nara, K.; Azaiez, H.; Booth, K.T.; Avraham, K.B.; Kremer, H.; Griffith, A.J.; Tayoun, A.N.A.; Abdelhak, S.; Alexander, J.; Brownstein, Z.; Burt, R.; Choi, B.Y.; Downie, L.; Friedman, T.; Giersch, A.; Greinwald, J.; Holt, J.; Hosoya, M.; Mutai, H.; Kim, U.-K.; Krantz, I.; Leal, S.; Masmoudi, S.; Matsunaga, T.; Morín, M.; Morton, C.; Pandya, A.; Smith, R.; Tekin, M.; Usami, S.-I.; Van Camp, G.; Yamazawa, K.; Yuan, H.-J.; Black-Zeigelbein, E.; Zhang, K.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2208-2212)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600