학술논문
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome
Document Type
Article
Author
Palencia-Campos, A.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Ruiz-Perez, V.L.; Tenorio, J.; Lapunzina, P.; Aoto, P.C.; Baker, B.; Vu, L.; Taylor, S.S.; Machal, E.M.F.; Bertinetti, D.; Herberg, F.W.; Piceci-Sparascio, F.; Torrente, I.; De Luca, A.; Boudin, E.; Peeters, S.; Van Hul, W.; Mortier, G.; Huber, C.; Cormier-Daire, V.; Bonneau, D.; Ziegler, A.; Hildebrand, M.S.; Coleman, M.; Bennett, M.F.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Bahlo, M.; Kibæk, M.; Kristiansen, B.S.; Jønch, A.E.; Issa, M.Y.; Ismail, S.; Otaify, G.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Mehrez, M.I.; Li, G.; Skålhegg, B.S.; Wallis, M.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 November 2020, 107(5):977-988)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297