학술논문
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications
Document Type
Article
Author
Deshwar, A.R.; Cytrynbaum, C.; Chitayat, D.; Weksberg, R.; Murthy, H.; Zon, J.; Volpatti, J.; Scherer, S.W.; Dowling, J.J.; Newbury-Ecob, R.; Ellard, S.; Allen, H.L.; Yu, E.P.; Noche, R.; Walker, S.; Mahida, S.; Elitt, C.M.; Nicolas, G.; Goldenberg, A.; Saugier-Veber, P.; Lecoquierre, F.; Dabaj, I.; Meddaugh, H.; Marble, M.; Keppler-Noreuil, K.M.; Drayson, L.; Barañano, K.W.; Chassevent, A.; Agre, K.; Létard, P.; Bilan, F.; Guyader, G.L.; Laquerrière, A.; Ramsey, K.; Henderson, L.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Bainbridge, M.; Friedman, J.; Capri, Y.; Athayde, L.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Gurgel-Giannetti, J.; Blaser, S.
Source
In: Brain . (Brain, 1 June 2023, 146(6):2285-2297)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950