학술논문
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome
Document Type
Article
Author
Serpieri, V.; Palmieri, I.; Gana, S.; Valente, E.M.; Mortarini, G.; D'Abrusco, F.; Mazzotta, C.; Loucks, H.; Dempsey, J.C.; Doherty, D.; Biagini, T.; Mazza, T.; Micalizzi, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Battini, R.; Bertini, E.S.; Boltshauser, E.; Borgatti, R.; Romaniello, R.; Signorini, S.; Brockmann, K.; D'Arrigo, S.; Nardocci, N.; Fischetto, R.; Romano, A.; Strisciuglio, P.; Stanzial, F.
Source
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 September 2023, 60(9):885-893)
Subject
Language
English
ISSN
14686244
00222593
00222593