학술논문
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Document Type
Article
Author
Roux, T.; Barbier, M.; Papin, M.; Davoine, C.-S.; Sayah, S.; Coarelli, G.; Parodi, L.; Coutelier, M.; Tesson, C.; Stevanin, G.; Duyckaerts, C.; Brice, A.; Durr, A.; Charles, P.; Marelli, C.; Tranchant, C.; Goizet, C.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Van Maldergen, L.; van Broeckhoven, C.; Durr, A.; Stevanin, G.; Brice, A.; Darios, F.; Forlani, S.; Site, P.-S.; Banneau, G.; Cazeneuve, C.; Charles, P.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Azulay, J.-P.; Boesfplug-Tanguy, O.; Goizet, C.; Hannequin, D.; Hazan, J.; Burgo, A.; Verny, C.; Koenig, M.; Labauge, P.; Marelli, C.; N’guyen, K.; Rodriguez, D.; Belarbi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Laura, J.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Pedraza Linarès, O.L.; Nielsen, J.E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Bauer, P.; Schöls, L.; Schüle, R.; Lossos, A.; Bassi, M.-T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Orsi, L.; Santorelli, F.M.; Valente, E.M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Roxburgh, R.; Erichsen, A.K.; Tallaksen, C.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J.L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V.S.; Rouco Axpe, I.; Elsayed, L.; Paucar, M.A.; Roumani, S.; Bing-Wen, S.; Reid, E.; Suran, N.; Warner, T.; Wood, N.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 November 2020, 22(11):1851-1862)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600