학술논문
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies
Document Type
Article
Author
Manivannan, S.N.; Kanca, O.; Chung, H.-L.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Roovers, J.; De Jonghe, P.; Smal, N.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; Myers, C.T.; Mefford, H.; Turkdogan, D.; Roelens, F.; Scholz, T.; Bierhals, T.; Hermann, K.; Caglayan, H.S.; Craiu, D.; Davila, C.; Helbig, I.; Guerrini, R.; Lehesjoki, A.-E.; Marini, C.; Muhle, H.; Møller, R.S.; Neubauer, B.; Pal, D.; Sterbova, K.; Striano, P.; Talvik, T.; Von Spiczak, S.; Weber, Y.; Hoffman-Zacharska, D.
Source
In: Brain . (Brain, 1 May 2022, 145(5):1684-1697)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950