학술논문
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
Document Type
Article
Author
Khan, M.; Cornelis, S.S.; Pozo-Valero, M.D.; Mishra, K.; Bults, F.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Miller, R.; Pieterse, M.; Steehouwer, M.; van Zweeden, M.; Dhaenens, C.‐M.; Cremers, F.P.M.; Runhart, E.H.; Hoyng, C.B.; Ayuso, C.; Whelan, L.; Dockery, A.; Farrar, G.J.; Klaver, C.C.W.; AlSwaiti, Y.; AlTalbishi, A.; Salameh, M.; De Baere, E.; Bauwens, M.; Banfi, S.; Karali, M.; Banin, E.; Sharon, D.; Ben-Yosef, T.; Boon, C.J.F.; van den Born, L.I.; Defoort, S.; Puech, B.; Devos, A.; Dudakova, L.; Kousal, B.; Liskova, P.; Fakin, A.; Sallum, J.M.F.; Salles, M.V.; Fujinami, K.; Glavač, D.; Gorin, M.B.; Matynia, A.; Greenberg, J.; Ntozini, B.; Ramesar, R.; Roberts, L.; Hayashi, T.; Hettinga, Y.M.; Hufendiek, K.; Jägle, H.; Kamakari, S.; Kellner, U.; Lamey, T.M.; McLaren, T.L.; Roach, J.N.D.; Thompson, J.A.; MacDonald, I.M.; Mena, M.D.; Podhajcer, O.L.; Meunier, I.; Newman, H.; Oldak, M.; Rüther, K.; Simonelli, F.; Spital, G.; Szaflik, J.P.; Thuillier, C.; Tracewska, A.M.; Vincent, A.L.; Zanlonghi, X.; Stöhr, H.; Weber, B.H.F.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 July 2020, 22(7):1235-1246)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600