학술논문
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis
Document Type
Article
Author
Stefanski, A.; Montanucci, L.; Khoury, J.; Lal, D.; Pérez-Palma, E.; Brünger, T.; MacNee, M.; Gati, C.; Klöckner, C.; Lemke, J.R.; Johannesen, K.M.; Møller, R.S.; Goodspeed, K.; Deng, A.T.; Aledo-Serrano, Á.; Borovikov, A.; Kava, M.; Bouman, A.M.; Hajianpour, M.J.; Pal, D.K.; Engelen, M.; Hagebeuk, E.E.O.; Shinawi, M.; Heidlebaugh, A.R.; Oetjens, K.; Hoffman, T.L.; Striano, P.; Freed, A.S.; Futtrup, L.; Balslev, T.; Abulí, A.; Danvoye, L.; Lederer, D.; Balci, T.; Nouri, M.N.; Butler, E.; Drewes, S.; Van Engelen, K.; Howell, K.B.; May, P.; Trinidad, M.; Froelich, S.; Wuster, A.; Tiller, J.; Freed, A.N.; Kang, J.-Q.
Source
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5198-5208)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950