학술논문
Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión
Document Type
article
Author
Alonso Merchán; Álvaro J. Ruiz; Rafael Campo; Carlos E. Prada; Juan M. Toro; Robinson Sánchez; Juan E. Gómez; Nicolás I. Jaramillo; Dora I. Molina; Hernando Vargas-Uricoechea; Sherien Sixto; Javier M. Castro; Adalberto E. Quintero; Mauricio Coll; Stase Slotkus; Andrés Ramírez; Harry Pachajoa; Fernando A. Ávila; Rodrigo Alonso K
Source
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 23, Iss S4, Pp 4-26 (2016)
Subject
Language
English
Spanish; Castilian
Spanish; Castilian
ISSN
0120-5633
Abstract
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición clínica en los primeros años de vida. Históricamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millón de personas; sin embargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambas condiciones están subdiagnosticadas. La terapia recomendada, además de los cambios en el estilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos fármacos es difícil lograr en muchos casos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades terapéuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicado ningún documento de revisión sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular convocó a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documento sobre el tema, que resumiera, de manera práctica y actualizada, aspectos clínicos, genéticos, diagnósticos y de tratamiento.