학술논문

Enfermedades autoinmunes en familiares de primer grado
Document Type
article
Source
Revista Paraguaya de Reumatología, Vol 3, Iss 1, Pp 33-37 (2017)
Subject
autoinmunidad
hermanos
familias
artritis juvenilidiopática
enfermedad celiaca
lupus eritematoso sistémico
Internal medicine
RC31-1245
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Language
Spanish; Castilian
ISSN
2413-709X
2413-4341
Abstract
La artritis idiopática juvenil (AIJ) representa la patología autoinmune más frecuente en la edad pediátrica. La evidencia sugiere que se trata de un trastorno complejo, influenciado por múltiples factores genéticos y ambientales. Existe asociación descrita entre hermanos y familiares de primer grado. En este reporte, presentamos dos familias; en la 1ra familia encontramos una madre con Artritis Reumatoide + Enfermedad Celiaca (EC), dos hijas gemelas, una con AIJ + EC y la otra con Lupus Eritematoso Sistémico + EC; en la 2da familia hallamos 3 hermanas con AIJ con diferentes subtipos de presentación, todas con EC. A pesar de la clara relación genética, en nuestro medio se dificulta la capacidad de estudiar los genes implicados y comprender la presentación genotípica de nuestra población. Por tanto, se necesitan estudios multicéntricos, con apoyo gubernamental y/o privado para la realización de los mismos.