부산대학교 도서관

Anomaliile privind una sau mai multe componente ale sistemului hematopoietic sunt prezente în variate boli genetice de metabolism. În unele dintre acestea, anomalia hematologică poate constitui un semnal care orientează clinicianul către boala metabolică de fond. În altele, cum ar fi enzimopatiile însoţite de anemie hemolitică, anomalia hematologică este însăşi boala de fond. În anumite situaţii, ca în hipersplenismul din boala Gaucher, acestea reprezintă o complicaţie importantă care trebuie monitorizată şi tratată adecvat, la un pacient al cărui diagnostic a fost stabilit deja pe baza altor manifestări clinice. În lucrare sunt prezentate diversele anomalii hematologice care sugerează anumite boli genetice de metabolism; astfel: – neutropenia poate sugera o serie de acidurii organice (aciduria propionică, aciduria metilmalonică, aciduria izovalerică), glicogenoza 1b, intoleranţa la proteine cu lizinurie, aspartilglucozaminuria; – neutropenia asociată cu trombocitopenie poate sugera o acidurie organică la sugar; – trombocitopenia poate sugera boala cauzată de defi cienţa de cobalamină C; – pancitopenia poate sugera: aciduria organică neonatală, defi cienţa de transcobalamina II; deleţia ADN în sindromul Pearson, aciduria mevalonică, boala Gaucher, boala metilcobalamin-CblE+G; – anemia megaloblastică poate sugera o serie de boli metabolice: aciduria orotică, defi cienţa de transcobalamină II, boala cobalamin C, anemia pernicioasă, defi cienţa factorului intrinsec, boala Immerslund (malabsorbţia vitaminei B12), defi cienţa de metionin sintază, boala cobalaminei E şi G; malabsorbţia folaţilor, defi cienţa de glutamat forimino transferază, defi cienţa de dihidrofolat reductază, boala Lesch-Nyhan; – anemia hemolitică poate sugera diverse enzimopatii eritrocitare (a se vede tabelul 3) sau boli moleculare (hemoglobinopatii, porfi rii eritropoietice congenitale, hemocromatoză neonatală, boala Wilson, abetalipoproteinemia, boala Wolman, defi cienţa de LCAT); – limfocitele vacuolate şi celulele anormale în măduva osoasă pot fi întâlnite în bolile de tezaurizare lizozomală, incluzând anomaliile catabolismului lipidelor complexe, mucopolizaharidoze ş.a.