부산대학교 도서관

Maladiile de tezaurizare lizozomală cuprind un grup de peste 40 de entităţi diferite, determinate de anomalii ale enzimelor lizozomale, în marea lor majoritate cu transmitere autozomal recesivă, excepţie făcând mucopolizaharidoza tip II (boala Hunter) şi boala Fabry, în care genele afectate sunt localizate pe cromozomul X. În funcţie de defi citul enzimatic, se disting boli lizozomale cu manifestări predominant neurologice (neurolipidozele sau sfi ngolipidozele), majoritatea cu evoluţie deosebit de gravă şi bolile lizozomale cu manifestări viscerale, cu evoluţie mai lent progresivă (în special mucopolizaharidozele). Se poate pune în discuţie o boală de tezaurizare în cazul în care tabloul clinic asociază următoarele elemente: a) trăsături dismorfi ce (aspect grotesc); b) hepatosplenomegalie, alterarea funcţiei hepatice; c) manifestări neurologice: retard psihomotor, pierderea achiziţiilor, convulsii, hipotonie sau spasticitate, iritabilitate, tulburări de comportament, scăderea performanţelor şcolare, alterarea funcţiilor psihice; d) anomalii scheletice: fracturi pe os patologic, necroză aseptică, „contracturi“ articulare, redoare articulară, dureri osoase; e) modifi cări hematologice: limfocite vacuolate; f) manifestări oculare: cataractă, opacifi erea corneei, atrofi e optică, „pată roşie cireşie“ maculară, nistagmus, cecitate; g) surditate de transmisie sau neurosenzorială; h) manifestări respiratorii: respiraţie orală; i) retard al dezvoltării somatice sau eşecul creşterii.