학술논문

BOLILE GENETICE ALE METABOLISMULUI NEUROTRANSMIȚĂTORILOR ŞI ALTE BOLI NEUROMETABOLICE ÎNRUDITE
Document Type
article
Source
Romanian Journal of Pediatrics, Vol 59, Iss 1, Pp 45-48 (2010)
Subject
boli ale metabolismului neurotransmiţătorilor
boli genetice de metabolism
copil
Medicine
Pediatrics
RJ1-570
Language
English
ISSN
1454-0398
2069-6175
Abstract
Bolile genetice ale metabolismului neurotransmiţătorilor sunt la debutul recunoaşterii lor. Aceste entităţi determină o encefalopatie metabolică severă, cu debut fi e prenatal, fi e în primele zile de viaţă. În acest grup se descriu: • Bolile metabolismului glicinei şi serinei • Bolile metabolismului pterinelor şi aminelor biogene • Bolile metabolismului acidului gamma aminobutiric (GABA) La aceste entităţi se adaugă şi prezentarea altor boli neurometabolice înrudite.