학술논문
Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习) / Sjogren–Larsson Syndrome: A Case Report and Literature Review
Document Type
Academic Journal
Author
邢玉娇; 汤继宏; 王红英; 王曼丽; 师晓燕; 肖潇; XING Yu-jiao; TANG Ji-hong; WANG Hong-ying; WANG Man-li; SHI Xiao-yan; XIAO Xiao
Source
中国临床神经科学 / Chinese Journal of Clinical Neurosciences. 30(4):421-426
Subject
Language
Chinese
ISSN
1008-0678
Abstract
目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征.方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论.结果 患儿男性,1岁5月龄,因"1 d内抽搐1次"入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀.精神运动发育迟滞.头颅MRI和长程脑电图未见异常.胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸.家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病.结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后.