학술논문
湘南地区不同类型HSCR患者RET基因型与表型的相关性 / Genotype and Phenotype Analysis of RET in Different Types of HSCR Patients in Southern Hu-nan
Document Type
Academic Journal
Author
Source
医学临床研究 / Journal of Clinical Research. 39(8):1170-1173
Subject
Language
Chinese
ISSN
1671-7171
Abstract
[目的]探讨湘南地区不同类型先天性巨结肠症(HSCR)患者RET基因型与表型的相关性.[方法]选择2015年1月至2021年1月本院收治的188例汉族HSCR患儿(观察组),同时选取本院同期健康体检的206例健康儿童为对照组.利用相关参考文献和生物信息学数据库查找目的基因的多态性位点,选取RET 基因 5 个多态性位点(rs1799939、rs1800858、rs1800862、rs2435357 和 rs2506030),应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的基因,采用Taqman基因分型检测 目的基因分型,分析其与HSCR患者遗传易感性的相关性.[结果]不同类型HSCR患者rs1799939、rs1800858、rs1800862、rs2435357和rs2506030的等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).rs1799939、rs1800858、rs2435357 和 rs2506030 会显著增加 HSCR 的发病风险,OR值分别为3.777、1.328、7.614、3.184;携带上述4个位点风险等位基因的个体与未携带风险等位基因的个体对比,其患HSCR的风险明显上升,OR值分别为1.718、2.059、2.678、1.636.[结论]RET基因SNP位点rs1799939、rs1800858、rs2435357和rs2506030与湘南地区HSCR患者明显相关,对预警湘南地区HSCR的发生具有重要作用.