학술논문
耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究 / Research on the Application of Deafness Gene Screening in the Prevention and Blocking of Hereditary Deafness
Document Type
Academic Journal
Author
张俊贤; 方炳雄; 蔡洁娜; 翁文婕; 刘琪; 洪妙玲; ZHANG Junxian; FANG Bingxiong; CAI Jiena; WENG Wenjie; LIU Qi; HONG Miaoling
Source
中国卫生标准管理 / China Health Standard Management. 12(11):61-64
Subject
Language
Chinese
ISSN
1674-9316
Abstract
目的 探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值.方法 选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2 280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基 因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点.结果 2 280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率为4.74%.其中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3耳聋基因的突变率依次为2.94%、0.79%、0.53%和0.09%.检出率最高的是GJB2 235delC杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变,单基因检出率为2.02%和0.53%.双基因突变检出GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2杂合5例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2杂合4例.结论 应用遗传性耳聋基因筛查方法,能够为预防与阻断耳聋患儿的发生提供参考依据,有助于提高生育质量.