학술논문
性发育异常患者的细胞分子遗传学分析 / Cytogenetics and molecular genetics of patients with disorder of sex deve-lopment
Document Type
Academic Journal
Author
滕奔琦; 王青青; 章钧; 李佩琼; 郝秀兰; 侯红瑛; TENG Ben-qi; WANG Qing-qing; ZHANG Jun; LI Pei-qiong; HAO Xiu-lan; HOU Hong-ying
Source
中国病理生理杂志 / CHINESE JOURNAL OF PATHOPHYSIOLOGY. 28(10):1851-1855
Subject
Language
Chinese
ISSN
1000-4718
Abstract
目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征.方法:应用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位.结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复.结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因.