학술논문
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de l’aniridie congénitale : synthèse pour le médecin traitant
Document Type
Article
Author
Bremond-Gignac, D.; Robert, M.; Daruich, A.; Borderie, V.; Chiambaretta, F.; Valleix, S.; Bremond-Gignac, Dominique; Borderie, Vincent; Bourges, Jean-Louis; Calvas, Patrick; Chiambaretta, Frédéric; Copin, Henri; Daien, Vincent; Labbé, Antoine; Le Bail, Béatrice; Mortemousque, Bruno; Robert, Matthieu; Rozet, Jean-Michel; Sauer, Arnaud; Valleix, Sophie; Aberdam, Daniel; Abitbol, Marc; Aidan, Nathalie; Audo, Isabelle; Bahi-Buisson, Nadia; Barbieri, Emmanuelle; Basille, Fernand; Bouet, Aurélie; Bruere, Lénaïc; Bursztyn, Joseph; Cochener-Lamard, Béatrice; Daruich-Matet, Alejandra; Denis, Danièle; Denis, Philippe; De Vergnes, Nathalie; El Maftouhi, Adil; Forbeaux Glize, Audrey; Gabison, Eric; Grundeler, Jean Philippe; Hoffart, Louis; Igla, Sophie; Jouanjan, Gaëlle; Laumonier Demory, Elsa; Leroy, Camille; Le Meur, Guylène; Mincheva, Zoia; Plat, Elisabeth; Rigal-Sastourne, Charlotte; Romana, Serge; Rousseau, Antoine; Salomon, Rémi; Steffann, Julie; Touitou, Valérie; Verloes, Alain
Source
Journal Français d'Ophtalmologie; June 2022, Vol. 45 Issue: 6 p647-652, 6p
Subject
Language
ISSN
01815512
Abstract
L’aniridie congénitale est une maladie rare panoculaire qui a fait l’objet d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) validé par la HAS. Elle est due dans la plupart des cas à une anomalie du gène PAX6 situé en 11p13. L’aniridie est une maladie autosomique dominante à forte pénétrance potentiellement cécitante. Sa prévalence varie de 1/40 000 naissances à 1/96 000 naissances. Environ un tiers des cas sont sporadiques. Les atteintes oculaires associent une absence d’iris complète ou partielle, une opacification cornéenne avec néovascularisation, un glaucome, une cataracte, une hypoplasie fovéolaire, une hypoplasie papillaire et un ptosis. Ces atteintes coexistent à divers degrés et évoluent avec l’âge. L’aniridie congénitale se manifestent dès les premiers mois par un nystagmus, une déficience visuelle et une photophobie. Il faut éliminer une forme syndromique à type de syndrome WAGR, syndrome WAGRO (du fait du risque de tumeur rénale de Wilms) ou syndrome de Gillespie (ataxie cérébelleuse). Sur le plan systémique, il peut exister un diabète du fait l’expression du gène PAX6 dans le pancréas, et d’autres manifestations extraoculaires. Un bilan initial est réalisé au mieux dans un centre de référence, spécialisé dans les maladies rares en ophtalmologie, avec un suivi annuel. La prise en charge des atteintes oculaires évolutives doit être médico-chirurgicale préventive et curative. La déficience visuelle et la photophobie provoquent un handicap entrainant des difficultés pour la mobilité, les déplacements, la communication, les apprentissages, la motricité fine, l’autonomie, avec des conséquences dans la vie personnelle, scolaire, professionnelle, socio-culturelle et sportive. La prise en charge médico-socio-éducative fait intervenir une équipe multidisciplinaire. Des aides doivent être mises en œuvre pour prévenir et limiter les situations de handicap de la vie quotidienne s’appuyant sur la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) au sein de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Le généraliste coordonne la prise en charge multidisciplinaire médicale et paramédicale.