학술논문
MANEJO REPRODUCTIVO DE LAS MUJERES CON LA PREMUTACIÓN DEL FMR1. REVISIÓN DE LA LITERATURA
Document Type
Article
Author
Source
Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia (ScienceDirect); 20240101, Issue: Preprints
Subject
Language
ISSN
0210573X
Abstract
La preservación de la fertilidad está indicada en la mayoría de las ocasiones en enfermedades oncológicas y ante la indicación de tratamientos gonadotóxicos, sin embargo, en los últimos años van en aumento los ciclos de preservación realizados en enfermedades benignas y enfermedades con riesgo de desarrollar un fallo ovárico prematuro. La insuficiencia ovárica prematura se relaciona en un 10% de los casos a un trastorno genético. Las condiciones más frecuentes conocidas son la premutación del cromosoma X Frágil y el síndrome de Turner; y recientemente otras enfermedades se han visto implicadas en esta patología como la mutación de los genes BRCA 1/2.