부산대학교 도서관

Nous rapportons le cas d’un adolescent de 14 ans atteint d’hémoglobinose SC, présentant un syndrome tumoral avec une lésion médiorénale et des ganglions sus-claviculaire et rétropéritonéaux. L’examen microscopique de l’exérèse ganglionnaire sus-claviculaire retrouvait une infiltration du parenchyme ganglionnaire par une prolifération tumorale indifférenciée. Cette prolifération tumorale exprimait fortement les cytokératines et présentait une perte d’expression de INI1/SMARCB1. Devant cette localisation ganglionnaire d’un carcinome indifférencié INI1-déficient, dans un contexte de lésion rénale chez ce jeune patient avec traits drépanocytaires, le diagnostic retenu a été celui de métastase ganglionnaire d’un carcinome médullaire SMARCB1-déficient du rein (OMS 2022).