학술논문
Utilidad del estudio molecular de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar; detección de una nueva mutación genética
Document Type
Article
Author
Source
Revista del Laboratorio Clinico; 20240101, Issue: Preprints
Subject
Language
ISSN
18884008
Abstract
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa una causa benigna de hipercalcemia de herencia autosómica dominante que no precisa normalmente tratamiento. Presentamos el caso de un varón de 21 años con perfil bioquímico típico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar: hipercalcemia leve, niveles normales de PTH e hipocalciuria. Se solicitó el estudio genético del gen CASR, que objetivó en heterocigosis una variante no descrita previamente en la literatura. El padre, con hipercalcemia leve, también era portador de dicha variante.