학술논문
Características clínicas y pronóstico de la enfermedad de Danon. Análisis del registro multicéntrico español
Document Type
Article
Author
López-Sainz, Ángela; Salazar-Mendiguchía, Joel; García-Álvarez, Ana; Campuzano Larrea, Oscar; López-Garrido, Miguel Ángel; García-Guereta, Luis; Fuentes Cañamero, María Eugenia; Climent Payá, Vicente; Peña-Peña, María Luisa; Zorio-Grima, Esther; Jordá-Burgos, Paloma; Díez-López, Carles; Brugada, Ramón; García-Pinilla, José Manuel; García-Pavía, Pablo
Source
Revista Espanola De Cardiologia; June 2019, Vol. 72 Issue: 6 p479-486, 8p
Subject
Language
ISSN
03008932; 15792242
Abstract
La enfermedad de Danon (ED) es una enfermedad producida por mutaciones en el gen LAMP2. Se la considera una enfermedad multisistémica caracterizada por miocardiopatía hipertrófica con preexcitación e hipertrofia extrema, discapacidad intelectual, miopatía, presentación infantil y peor pronóstico en varones. Hay pocas series que permitan conocer las características clínicas y el pronóstico de la ED.