학술논문
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA
Document Type
Article
Author
Md., Sonia Santillán-Garzón; Diego-Álvarez, Dan; Buades, Celia; Romera-López, Alejandro; Pérez-Cabornero, Lucía; Valero-Hervás, Diana; Cantalapiedra, Diego; Bioinformatics; Felipe-Ponce, Vanesa; Hernández-Poveda, Gracia; José Roca, María; Casañs, Clara; Fernández-Pedrosa, Victoria; M., Carmen Collado; C., Ángela Arilla; P., Juan Carlos Triviño; C., Óscar RodrÍguez; Marco, Guillermo; Gil, Mayte; Miñambres, Rebeca; Ballester, Alida
Source
Revista Médica Clínica Las Condes; July 2015, Vol. 26 Issue: 4 p458-469, 12p
Subject
Language
ISSN
07168640
Abstract
En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético.