학술논문
Poïkilodermie héréditaire fibrosante, myopathie rétractile et fibrose pulmonaire (POIKTMP)
Document Type
Article
Author
Mercier, Sandra; Küry, Sébastien; Magot, Armelle; Salort-Campana, Emmanuelle; Caillon, Florence; Fleurence, Emmanuelle; Perrier, Julie; Mahé, Jean-Yves; Péréon, Yann; Barbarot, Sébastien; Bézieau, Stéphane; Mercier, Sandra; Küry, Sébastien; Magot, Armelle; Salort-Campana, Emmanuelle; Caillon, Florence; Fleurence, Emmanuelle; Perrier, Julie; Mahé, Jean-Yves; Péréon, Yann; Barbarot, Sébastien; Bézieau, Stéphane
Source
Le Cahiers de Myologie; June 2016, Vol. 2016 Issue: 13 p12-14, 3p
Subject
Language
ISSN
21082219
Abstract
Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des signes digestifs (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). Il est lié à des mutations hétérozygotes dans le gène FAM111Bdont la fonction est peu connue à ce jour. Cette pathologie rare est probablement encore sous-diagnostiquée.